Pruebas y diagnóstico de los trastornos del espectro autista

Play therapist colors with boy with Down Syndrome

Diagnosticar los trastornos del espectro autista (TEA) puede ser difícil porque no existe una prueba médica, como un análisis de sangre, para diagnosticarlos. Para dar un diagnóstico, los médicos evalúan el desarrollo del niño y su conducta.

A veces, un TEA se puede detectar a los 18 meses de edad o antes. Hacia los 2 años, el diagnóstico que haga un profesional con experiencia se puede considerar confiable[1]. Sin embargo, muchos niños no reciben un diagnóstico definitivo hasta que tienen más edad. Algunas personas no reciben un diagnóstico hasta que son adolescentes o adultas. Este retraso significa que hay personas con TEA que podrían no recibir la ayuda temprana que necesitan.

Diagnosticar un TEA tan pronto como sea posible es importante para asegurarse de que los niños reciban los servicios y el apoyo que necesitan para alcanzar su potencial máximo[2]. Hay varios pasos en este proceso.

Monitoreo del desarrollo

El monitoreo del desarrollo es el proceso activo y continuo de observar el crecimiento de un niño y de fomentar las conversaciones entre los padres y los proveedores acerca de las destrezas y capacidades del niño. El monitoreo del desarrollo implica observar la manera en que el niño crece y si está alcanzando los indicadores del desarrollo típicos, o las destrezas que la mayoría de los niños alcanzan a cierta edad, al jugar, aprender, hablar, comportarse y moverse.

Los padres, abuelos, proveedores de educación en la primera infancia y otros cuidadores pueden participar en el monitoreo del desarrollo. El programa de los CDC Aprenda los signos. Reaccione Pronto. ha elaborado materiales gratuitos, como la aplicación de los CDC Sigamos el Desarrollo, para ayudar a los padres y proveedores a trabajar juntos en el monitoreo del desarrollo del niño, y para que sepan cuándo podría haber una preocupación y si es necesario hacer más pruebas. Usted puede usar una breve lista de verificación de los indicadores del desarrollo para ver cómo se está desarrollando su hijo. Si nota que su hijo no está alcanzando esos indicadores, hable con su médico o con alguien del personal de enfermería acerca de sus inquietudes y pida que le hagan pruebas del desarrollo. Obtenga más información sobre la aplicación Sigamos el Desarrollo, las listas de verificación de los indicadores del desarrollo y otros materiales de los CDC para los padres.

Cuando usted lleva a su hijo a una visita médica de rutina, el médico o el enfermero también hacen un monitoreo del desarrollo. El médico o el enfermero podrían hacerle preguntas acerca del desarrollo de su hijo, o hablarán y jugarán con el niño para ver si se está desarrollando y alcanzando los indicadores.

El médico o el enfermero también podrían preguntar por los antecedentes familiares del niño. Asegúrese de decirle al médico o al enfermero todas las afecciones que los miembros de la familia del niño tengan, incluso los TEA, los trastornos del aprendizaje, los casos de discapacidad intelectual o de trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).

Pruebas del desarrollo

Las pruebas del desarrollo observan más de cerca cómo se está desarrollando su hijo.

Las pruebas del desarrollo son más formales que el monitoreo del desarrollo. Son parte habitual de algunas visitas médicas de rutina de los niños, incluso si no hay una preocupación conocida.

La Academia Estadounidense de Pediatría (AAP, por sus siglas en inglés) recomienda hacerles pruebas del desarrollo y de conducta a todos los niños durante los chequeos médicos de rutina a estas edades:

  • 9 meses
  • 18 meses
  • 30 meses

Además, la AAP recomienda que a todos los niños se les hagan pruebas específicamente para detectar TEA durante las visitas médicas de rutina a estas edades:

  • 18 meses
  • 24 meses

Los cuestionarios de las pruebas del desarrollo y las listas de verificación se basan en investigaciones que comparan a su hijo con otros niños de la misma edad. Las preguntas podrían ser acerca de las destrezas de lenguaje, de movimiento y de pensamiento, así como de conductas y emociones. Las pruebas del desarrollo pueden ser realizadas por un médico o un miembro del personal de enfermería, o por otros profesionales en entornos comunitarios, escolares o de atención médica. El médico podría pedirle que complete un cuestionario como parte del proceso de pruebas del desarrollo. Si usted o el médico tienen alguna preocupación, también se deberían hacer pruebas del desarrollo a edades distintas a las recomendadas. También se deberían hacer pruebas adicionales si el niño tiene un riesgo alto de TEA (p. ej., si una hermana, hermano u otro familiar tiene un TEA) o si presenta conductas que a veces se asocian a los TEA. Si el proveedor de atención médica de su hijo no le realiza periódicamente una prueba del desarrollo, usted puede pedir que se la hagan.

Vea e imprima una hoja informativa sobre el monitoreo y las pruebas del desarrollo pdf icon[657 KB, 2 Pages, Print Only]

Diagnóstico relacionado con el desarrollo

Una prueba breve que utiliza una herramienta de detección no provee un diagnóstico, pero puede indicar si el niño está bien encaminado en cuanto a su desarrollo o si un especialista debería examinarlo más detenidamente. Si la herramienta de detección identifica un área de preocupación, podría ser necesario hacer una evaluación del desarrollo formal. Esta evaluación formal es un análisis más profundo del desarrollo del niño y generalmente la realiza un especialista capacitado, como un pediatra especializado en desarrollo, un sicólogo infantil, un patólogo del habla y del lenguaje, un terapeuta ocupacional u otro especialista. Puede que el especialista observe al niño, le haga una prueba estructurada, les haga preguntas a los padres o cuidadores, o les pida que llenen cuestionarios. Los resultados de esta evaluación formal destacan las fortalezas del niño y los desafíos que enfrenta, y pueden decir si el niño cumple con los criterios para un diagnóstico relacionado con el desarrollo.

En la actualidad, el diagnóstico de los TEA incluye varias afecciones que antes solían diagnosticarse por separado: trastorno autístico, trastorno generalizado del desarrollo no especificado de otra manera (PDD-NOS, por sus siglas en inglés) y síndrome de Asperger. El médico u otro proveedor de atención médica puede ayudarlo a entender y a enfrentar el proceso de diagnóstico.

Los resultados de una evaluación del desarrollo formal también pueden decir si el niño necesita servicios de intervención temprana. En algunos casos, el especialista podría recomendar consejería y pruebas genéticas para el niño.

Referencias

  1. Lord C, Risi S, DiLavore PS, Shulman C, Thurm A, Pickles A. Autism from 2 to 9 years of age. Arch Gen Psychiatry. 2006 Jun;63(6):694-701.
  2. Hyman SL, Levey SE, Myers SM, Council on Children with Disabilities, Section on Developmental and Behavioral Pediatrics. Identification, Evaluation, and Management of Children With Autism Spectrum Disorder. 2020 Jan;145(1).