Tetralogía de Fallot

Puntos clave

  • La tetralogía de Fallot es un defecto cardiaco congénito. Congénito significa que está presente al nacer.
  • La tetralogía de Fallot ocurre cuando el corazón de un bebé no se forma correctamente durante el embarazo.
  • Las personas que tienen esta condición médica deben hacerse chequeos de rutina con un médico del corazón para mantenerse tan sanas como sea posible.
Un bebé al que se le está escuchando el corazón con un estetoscopio

Lo que es

La tetralogía de Fallot consiste en los siguientes cuatro defectos del corazón y de sus vasos sanguíneos:

  1. Un agujero en la pared entre las dos cavidades inferiores, o ventrículos, del corazón, llamado comunicación interventricular (CIV).
  2. Un estrechamiento de la válvula pulmonar y de la arteria pulmonar principal. Esta condición médica también se llama estenosis pulmonar.
  3. La válvula aórtica, que lleva a la aorta, está agrandada y recibe sangre de ambos ventrículos. En un corazón normal, solo recibe sangre del ventrículo izquierdo. En este defecto, la válvula aórtica se sitúa directamente encima de la comunicación interventricular.
  4. La pared muscular de la cavidad inferior derecha del corazón (ventrículo derecho) es más gruesa de lo normal, lo que se conoce como hipertrofia ventricular.

Debido a que un bebé con tetralogía de Fallot podría necesitar una operación u otros procedimientos poco después del nacimiento, esta condición médica se considera un defecto cardiaco congénito grave.

Un corazón común comparado con uno con tetralogía de Fallot
La tetralogía de Fallot consiste en cuatro defectos cardiacos.

Incidencia

Aproximadamente 1 de cada 2041 bebés en los Estados Unidos (aproximadamente 1754) nace con tetralogía de Fallot cada año.

Signos y síntomas

La tetralogía de Fallot puede causar una reducción de la cantidad de oxígeno en la sangre que fluye al resto del cuerpo. Los bebés que nacen con tetralogía de Fallot podrían tener la piel de color azulado, lo que se llama cianosis. Este cambio de color se debe a que la sangre no lleva suficiente oxígeno. Los bebés podrían no nacer con piel de tono azulado, pero podrían presentar episodios repentinos en que la piel toma este color cuando lloran o se alimentan. Estos episodios se llaman episodios cianóticos.

Los bebés con tetralogía de Fallot u otras condiciones médicas que causan cianosis pueden tener problemas como los siguientes:

  • Un mayor riesgo de contraer una infección en las capas del corazón, llamada endocarditis.
  • Un mayor riesgo de tener un ritmo cardiaco irregular, llamado arritmia.
  • Mareos, desmayos o convulsiones debido a los bajos niveles de oxígeno en la sangre.
  • Retrasos en el crecimiento y el desarrollo.

Factores de riesgo

Se desconocen las causas de la tetralogía de Fallot en la mayoría de los bebés. Algunos bebés tienen defectos cardiacos debido a cambios en sus genes o cromosomas. Una combinación de genes y otros factores de riesgo pueden aumentar el riesgo de la tetralogía de Fallot. Estos factores pueden incluir cosas en el entorno de la madre, lo que coma o beba, o los medicamentos que tome.

Pruebas y diagnóstico

La tetralogía de Fallot se puede diagnosticar durante el embarazo o poco después del nacimiento del bebé.

Durante el embarazo

Durante el embarazo, las pruebas de detección (pruebas prenatales) chequean si hay defectos de nacimiento y otras condiciones médicas. Una ecografía, una herramienta que crea imágenes del bebé, podría detectar la tetralogía de Fallot. Si el proveedor de atención médica sospecha tetralogía de Fallot en la ecografía, puede ordenar un ecocardiograma fetal para confirmar el diagnóstico. Un ecocardiograma fetal es una ecografía más detallada del corazón del bebé. Esta prueba puede mostrar problemas con la estructura del corazón y cómo está funcionando el corazón con ese defecto.

Después de que nazca el bebé

La tetralogía de Fallot generalmente se diagnostica después de que nace el bebé. A menudo se diagnóstica después de que el bebé tiene un episodio en que la piel se pone de color azul al llorar o alimentarse (episodio cianótico). Los hallazgos de un examen físico podrían hacer que un proveedor de atención médica sospeche que el bebé tiene la tetralogía de Fallot. Esto podría incluir piel de color azulado o escuchar un soplo cardiaco. Si estos hallazgos están presentes, el proveedor de atención médica podría ordenar una o más pruebas para confirmar el diagnóstico. La prueba más común es el ecocardiograma, que es una ecografía del corazón.

Se le haceUn bebé al que se le está haciendo un ecocardiograma a un bebé para revisarle el corazón.
La pulsioximetría puede detectar niveles bajos de oxígeno en la sangre.

La tetralogía de Fallot también se puede detectar en el recién nacido mediante una prueba de evaluación llamada pulsioximetría. Las pruebas de evaluación del recién nacido que usan pulsioximetría pueden identificar la tetralogía de Fallot en algunos bebés antes de que muestren síntomas.

Tratamientos

La tetralogía de Fallot se puede tratar mediante una operación poco después del nacimiento del bebé. Durante la operación, los médicos ensanchan o remplazan la válvula pulmonar y agrandan la salida a la arteria pulmonar. También colocarán un parche sobre la comunicación interventricular para cerrar el agujero entre las dos cavidades inferiores del corazón. Estas medidas mejoran el flujo de sangre a los pulmones y al resto del cuerpo.

Qué esperar a largo plazo

La mayoría de los bebés tendrán vidas activas y saludables después de la operación. Sin embargo, necesitarán chequeos de rutina con un médico del corazón para monitorear su progreso. Los proveedores estarán pendientes de otras condiciones médicas que podrían presentarse a medida que crecen o envejecen. Cuando sean adultos podrían necesitar más operaciones o atención médica para otros problemas posibles.

  • Stallings EB, Isenburg JL, Rutkowski RE et al; for the National Birth Defects Prevention Network. National population-based estimates for major birth defects, 2016–2020. Birth Defects Res. 2024;116(1):https://doi.org/10.1002/bdr2.2301