Cómo se hereda el síndrome del cromosoma X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil (SXF o, por sus siglas en inglés, FXS) es un trastorno genético. Esto significa que hay cambios en los genes de una persona. El SXF, o el riesgo de presentar el SXF, puede heredarse o transmitirse de los padres a los hijos por medio de los genes.
Muchas personas que tienen un familiar con el SXF tal vez se pregunten qué significa esto para su propia salud o la salud de otros miembros de la familia. Si usted tiene esta preocupación o desea informarse más, tal vez pueda hablar con un proveedor de atención médica o un consejero genético.
A continuación presentamos información para ayudarlo a entender cómo el SXF y algunas afecciones relacionadas pueden transmitirse por medio de los genes.
Los genes
Cada célula del cuerpo humano contiene miles de genes. Los genes determinan muchas características de la persona. Por ejemplo, el aspecto que tendrá la persona y si tiene probabilidades de presentar ciertas enfermedades. Además, los genes tienen instrucciones para producir proteínas en las células. Las proteínas son necesarias para que el cuerpo funcione correctamente.
El SXF es causado por un cambio en un gen que los científicos llamaron gen 1 del retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1) cuando lo descubrieron. El gen FMR1 produce una proteína que los científicos llamaron proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP, por sus siglas en inglés), necesaria para el desarrollo normal del cerebro.
Los cromosomas
Los genes están en los cromosomas. Cada célula humana contiene 23 pares de cromosomas. Las personas reciben los cromosomas de sus padres. La mitad de los cromosomas de una persona proviene de su madre y la otra mitad de su padre. Los cromosomas que forman el par número 23 se llaman cromosomas del sexo. Estos determinan si una persona es hombre o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
El gen FMR1 está en el cromosoma X.
El ADN
Los cromosomas y los genes contienen un código especial llamado ADN. El ADN tiene cuatro letras químicas, llamadas “bases”: A, C, T y G. El orden de las letras determina la información que porta cada gen, como la manera en que un patrón específico de letras forma las palabras de una oración.
Cómo se hereda el SXF
Para entender cómo se hereda el SXF, es útil conocer los cambios en el gen FMR1 que causan SXF y otros trastornos asociados al síndrome del cromosoma X frágil. Hay un lugar en el gen FMR1 donde el patrón de ADN de las letras químicas, CGG, se repite una y otra vez. Distintas personas tienen cantidades diferentes de estas repeticiones de CGG, pero la mayoría tienen menos de 45 repeticiones. Las personas con SXF casi siempre tienen más de 200 repeticiones, muchas más de lo normal. Tener más de 200 repeticiones hace que el gen FMR1 se “apague” y no pueda producir FMRP (la proteína producida por el gen FMR1). Cuando el gen FMR1 de una persona tiene más de 200 repeticiones y no puede producir FMRP, la persona tiene SXF.
Cada persona está en uno de los cuatro grupos que se presentan a continuación, con base en la cantidad de repeticiones de CGG en el gen FMR1. La cantidad de repeticiones de CGG que tiene una persona puede determinarse con un análisis de sangre que pida un proveedor de atención médica o un consejero genético. Las personas con cantidades distintas de repeticiones de CGG tienen riesgos diferentes de presentar trastornos asociados al síndrome del cromosoma X frágil y de tener hijos con el SXF.
Una mujer tiene dos copias del gen FMR1, una en cada uno de sus dos cromosomas X. La cantidad de repeticiones de CGG en cada copia del gen FMR1 es generalmente diferente. Por ejemplo, una mujer podría tener 30 repeticiones de CGG en una copia de su gen FMR1, pero 70 repeticiones de CGG en su otra copia. El grupo en el que está una mujer (normal, intermedio, premutación o mutación completa) se basa en su copia del gen FMR1 con la cantidad mayor de repeticiones de CGG. Un hombre solo tiene una copia del gen FMR1 en su único cromosoma X, por lo que el grupo en el que está se basa en la cantidad de repeticiones de CGG en esa copia.
Normal: 5-44 repeticiones
La mayoría de los varones tienen entre 5 y 44 repeticiones de las letras químicas, CGG, en su gen FMR1, y la mayoría de las mujeres también tienen de 5 a 44 repeticiones en cada uno de sus genes FMR1. Esto se considera una cantidad normal de repeticiones. Las personas con una cantidad normal de repeticiones no tienen el SXF ni les transfieren a sus hijos una mayor probabilidad de que lo presenten.
Intermedio: de 45 a 54 repeticiones
Las personas con una cantidad intermedia de repeticiones (45 a 54) no tienen el SXF ni corren el riesgo de tener hijos con el SXF. Sin embargo, podrían tener una probabilidad un poco más alta de tener algunos síntomas relacionados con otros trastornos asociados al síndrome del cromosoma X frágil, y podrían pasar a sus hijos una probabilidad levemente más alta de presentar estos trastornos.
Premutación: de 55 a 200 repeticiones
Se considera que las personas con 55 a 200 repeticiones tienen una “premutación” en el gen FMR1. No tienen el SXF, pero podrían tener o presentar más adelante otros trastornos asociados al síndrome del cromosoma X frágil. Además, las personas con una premutación pueden tener hijos con una premutación o mutación completa (SXF). Sin embargo, las probabilidades de tener un hijo con una premutación o una mutación completa son diferentes para las mujeres con una premutación que para los hombres con una premutación, como se explica a continuación.
- La cantidad de repeticiones en las células del óvulo de una mujer con una premutación pueden aumentar del rango de premutación (55 a 200 repeticiones) al rango de mutación completa (más de 200 repeticiones). Por lo tanto, una mujer con una premutación puede transmitir una mutación completa. Cuantas más repeticiones de CGG tenga una mujer con una premutación, más probable será que su hijo herede un gen FMR1 con una mutación completa y, por lo tanto, que tenga SXF. En cada embarazo, una mujer con una premutación en uno de sus genes FMR1 tiene una probabilidad de un 50 % de transmitirles a sus hijos (niñas o varones) la premutación o una mutación completa, y una probabilidad de un 50 % de no transmitirles la premutación o la mutación completa.
- Un hombre con una premutación les transmitirá su premutación a sus hijas, pero no a sus hijos varones. Un hombre con una premutación no les transmitirá una mutación completa a ninguno de sus hijos (niñas o varones).
Mutación completa (FXS): Más de 200 repeticiones
Las personas con una mutación completa (más de 200 repeticiones) tienen SXF.
- En cada embarazo, una mujer con una mutación completa en uno de sus genes FMR1 tiene una probabilidad de un 50 % de transmitirles el SXF a cada uno de sus hijos (varones o niñas).
Infórmese más sobre cómo se hereda el SXFexternal icon