Cinco cosas que tal vez no sepa sobre el síndrome del cromosoma X frágil

X genes

El síndrome del cromosoma X frágil (SXF o, por sus siglas en inglés, FXS) es un trastorno genético. Debido a cambios en su material genético (específicamente el gen FMR1), las personas con SXF no producen una proteína llamada FMRP, que es necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Las personas que tienen otros trastornos asociados al síndrome del cromosoma X frágil también tienen cambios en el gen FMR1, pero por lo general producen algo de la proteína FMRP.

Vea un video sobre las causas del síndrome del cromosoma X frágilexternal icon

Los signos y síntomas del SXF incluyen:

  • Retraso en el desarrollo (no sentarse, caminar o hablar al mismo tiempo que otros niños de la misma edad).
  • Problemas de aprendizaje (problemas para aprender nuevas destrezas).
  • Problemas sociales y del comportamiento (tales como no mirar a los ojos, ansiedad — temor, preocupación —, problemas para poner atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo).

Tener SXF se asocia a un aumento en la probabilidad de presentar discapacidad intelectual, particularmente en los varones, y de tener un trastorno del espectro autista (TEA).

Como parte del trabajo de los CDC de educar a las personas sobre la afección y para celebrar el Mes de Concientización sobre el Síndrome del Cromosoma X Frágil, a continuación presentamos cinco aspectos que tal vez usted no conozca sobre el SXF.

#1 El SXF es genético, pero no siempre hay antecedentes familiares.

Tener SXF significa que una parte específica del gen FMR1 de una persona es mucho más grande que lo habitual. Esta parte del gen FMR1 varía en tamaño de una persona a otra y puede agrandarse entre una generación y la siguiente. Por lo tanto, muchas personas con SXF no tienen familiares con síntomas de SXF. En algunas personas que no tienen SXF, esta parte del gen FMR1 es un poco más grande que lo habitual. Se considera que estas personas tienen una “premutación” en el gen FMR1. Las premutaciones en el gen FMR1 se transmiten de forma hereditaria, y las mujeres con una premutación podrían dar a luz a niños con SXF. Algunas personas con una premutación tienen síntomas de trastornos asociados al síndrome del cromosoma X frágil, como temblores y, en las mujeres, menopausia temprana, aunque estos síntomas se deben más comúnmente a otras causas.

#2 A los bebés no se les hace de forma rutinaria la prueba de SXF, por lo que sus familias podrían no enterarse de que tienen este síndrome hasta después de unos años.

Para detectar el SXF es necesario un análisis de sangre especial que generalmente no se incluye en las pruebas genéticas que se les hacen a las mujeres embarazadas, ni tampoco en las pruebas que se realizan de forma rutinaria después del nacimiento del bebé. La única manera de diagnosticar el SXF es mediante un análisis de sangre especial llamado “prueba de ADN del FMR1 para el cromosoma X frágil”. La Academia Estadounidense de Pediatría recomiendaexternal icon que a los niños a quienes se les diagnostiquen retrasos generales en el desarrollo, discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista se les haga una prueba genética de SXF.

#3 No todas las personas con SXF tienen los mismos síntomas, y el SXF no afecta solo a los varones.

Tanto los niños como las niñas pueden tener SXF. El SXF es más común en los varones, y los síntomas generalmente son más graves en los niños que en las niñas. Los varones con SXF por lo general tienen algún grado de discapacidad intelectual, mientras que en las niñas el rango puede ir desde la inteligencia normal hasta una discapacidad intelectual.  Sin embargo, tanto los niños como las niñas pueden tener síntomas que varían de leves a graves.

#4 No hay cura para el SXF, pero un diagnóstico temprano igual puede ayudar.

Si bien no existe una cura para el SXF, hay servicios educativos, de comportamiento y terapéuticos que pueden ayudar. El diagnóstico también puede ayudar a las familias en la planificación familiar y a conectarse con grupos de apoyo de otras familias afectadas por el SXF. Infórmese más.

#5 Los CDC colaboran con los investigadores y la comunidad de personas con el síndrome del cromosoma X frágil para mejorar la vida de quienes tienen esta afección y la de sus familias.

Para ayudar a las personas y las familias afectadas por el SXF, debemos aprender más sobre otras afecciones que comúnmente se presentan junto al SXF, la vida cotidiana de las personas con SXF y sus familias, y los tipos de intervención y apoyo que son más eficaces para las personas con SXF y sus familias.

Las actividades de los CDC incluyen:

  • Apoyar a la Fundación Nacional del Síndrome del Cromosoma X Frágil para elaborar el Registro en Línea del Síndrome del Cromosoma X Frágil con Base de Datos Accesible para la Investigación (FORWARDexternal icon). Debido a que el SXF es un trastorno raro —lo que significa que hay menos de 200 000 casos identificados por año en los Estados Unidos— los investigadores que quieran aprender más podrían tener dificultades para encontrar suficientes personas afectadas para obtener respuestas a sus preguntas científicas. La base de datos que forma parte de FORWARD ahora incluye información clínica, demográfica y conductual, recolectada cuidadosamente, sobre más de 1700 niños y adultos con SXF que están inscritos en centros médicos especializados en el síndrome del cromosoma X frágil en todos los Estados Unidos.

Esta información en la base de datos que forma parte de FORWARD puede usarse para entender mejor muchas preguntas sin respuesta sobre el SXF, así como para encontrar maneras de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas con SXF y sus parientes y cuidadores. En estudios recientes, publicados en revistas médicas y científicas, se ha usado información de FORWARD para ayudar a responder preguntas que son importantes para las personas con SXF y sus familias (por ejemplo, qué medicamentos se usan más comúnmente para tratar a los niños con SXF que tienen comportamientos problemáticos, como irritabilidad, agitación, agresión y autolesión, y qué esperar de los intentos para enseñarles a usar el baño a los niños con SXF). Infórmese más sobre los estudios de investigación en los que se usa la base de datos FORWARDexternal icon.

  • Trabajar para aprender más sobre cómo los niños con SXF se desarrollan en comparación con los niños con otras afecciones, incluidos los trastornos del espectro autista (TEA) y las discapacidades del desarrollo, y aprender más sobre los niños con SXF a quienes también se les hayan diagnosticado TEA u otras afecciones. Los CDC revisan la información sobre los niños que esté siendo recolectada en el estudio FORWARD y la comparan con información similar sobre los niños con TEA y otros trastornos del desarrollo que esté siendo recolectada en otro estudio financiado por los CDC, el Estudio para Explorar el Desarrollo Temprano (SEED).
  • Colaborar con la Academia Estadounidense de Pediatría para elaborar y distribuir materiales educativos a los profesionales de atención médica y las familias. Estos materiales están diseñados para crear conciencia sobre el SXF y fomentar los diagnósticos tempranos, de manera que las personas con SXF puedan recibir la atención y los servicios adecuados. Infórmese más.

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Esta página fue revisada: el 17 de noviembre del 2021