Historias reales de personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil

La historia de Rachael

“La semana pasada tuvimos un milagro. Mi hija más pequeña, Joslin, me tomó la mano y me arrastró hasta el refrigerador. Mi esposo y yo tuvimos que adivinar qué quería, pero es muy importante que nos arrastrara hasta el refrigerador. Los niños con el cromosoma X frágil no pueden simplemente comunicar lo que quieren, porque tienen retraso del lenguaje o hiperactividad. Tenemos que alegrarnos por las pequeñas cosas”.

“Nuestros tres hijos tienen síndrome del cromosoma X frágil, con la mutación completa, y todos tienen trastorno por déficit de atención e hiperactividad. En la escuela tienen terapia ocupacional, fisioterapia y terapia del habla”.

“Brighton, el mayor, ha superado muchas de sus necesidades, pero todavía recibe algo de terapia del habla. Avery, la del medio, recibe terapia ocupacional para sus necesidades sensoriales. A veces, la llevamos a una hamaca que tenemos colgada en el sótano y nos columpiamos mucho, o usamos un cepillo blando para bebés y cepillamos sus brazos y piernas si las cosas están realmente mal. Ella necesita ese estímulo sensorial. En ella, perder el control puede ir desde mecerse hacia adelante y hacia atrás y brincar y tararear hasta el caos total, cuando se lanza contra las paredes y los muebles y arroja cosas. Joslin, la más pequeña, recibe sus terapias en un centro de intervención temprana”.

“Ojalá tuviéramos los recursos para que los especialistas vinieran a nuestra casa, pero no los tenemos. La carga que soportamos nosotros como padres para cubrir esa falta de recursos es una presión adicional. Le contamos a la familia en qué estamos trabajando con los niños y ellos ayudan a Brighton con el habla o, si Avery empieza a perder el control, le dan un buen abrazo para que tenga el estímulo sensorial. Contar con ese sistema de apoyo ha marcado una diferencia enorme para nosotros”.

“El cromosoma X frágil es difícil porque es genético. No teníamos idea de que lo teníamos en la familia. Cuando diagnosticaron a Brighton a los cinco años, le hicimos pruebas a Avery. Ella tenía nueve meses. Marc y yo no entendimos el componente genético y, cuando me enteré de que yo era la portadora, me quería morir. Mi papá es portador y también mis hermanas. Hasta ahora, ninguna tuvo hijos con el cromosoma X frágil, pero siempre existe la probabilidad. Como tengo hijas, también me preocupa si ellas tendrán insuficiencia ovárica, que puede aparecer con el cromosoma X frágil, y si podrán tener hijos propios. (La insuficiencia ovárica está asociada con los trastornos asociados con el cromosoma X frágil.)”

“Al principio, cuando diagnosticaron a Brighton, me hubiera gustado que el cromosoma X frágil no fuera un concepto tan extraño. Me sentía sola cuando me dieron el diagnóstico. También me hubiera gustado, durante mi etapa de duelo, ser capaz de ver el futuro y ver lo felices que son mis hijos y la vida feliz que llevamos. Hay momentos difíciles, claro que sí. Pero existe mucha alegría”.

Los CDC desean agradecer a Rachel por compartir su historia personal.

La historia de Ruth

Si le preguntan a Ruth cómo es tener dos hijos con síndrome del cromosoma X frágil con mutación completa, ella les contará: “Fue tan difícil. Pero me cambió la vida. Me encanta. Hasta las complicaciones nos dieron fuerza”.

Los hijos de Ruth, John y David, son dos hombres de mediana edad. John está por cumplir 50. Es el más funcional de los dos. Trabajó durante 29 años lavando platos en una cafetería que queda cerca de su casa. Ruth recuerda la vez en que el jefe de John le pidió que fuera a trabajar 30 minutos antes el día siguiente. “Necesitan ver la esfera del reloj. Ven las manecillas que giran, pero decirle a John que vaya a trabajar más temprano el día siguiente no significa nada. El jefe de John debe avisarme a mí o al guía laboral y nosotros hacemos los ajustes. Tomamos el reloj de John y lo ponemos en la fotocopiadora con las manecillas ubicadas a la hora a la que debe salir. Luego hacemos una copia y la colocamos junto a su otro reloj. Después de un día, lo entendió. Sabe que así es como tiene que verse”.

Otra vez una mujer policía detuvo a John mientras él caminaba hacia su trabajo. La mujer lo detuvo para hacerle unas preguntas y él corrió. Cuando lo persiguió, él la golpeó con el bolso del gimnasio. La mujer lo encerró en la patrulla de policía y lo llevó a casa. Ruth dice que la oficial no tenía idea de que estaba ante una persona con una discapacidad, y nunca se hubiera imaginado lo que Ruth tuvo que hacer para que John volviera a sentirse cómodo entre policías.

David tiene 47 años y es el hermano menor de John. Trabajó durante nueve años en la cocina de un hotel y luego empezó a tener problemas de ansiedad. La ansiedad se transformó en un trastorno de pánico y ya no pudo trabajar. Durante unos años, la familia nunca salió junta de la ciudad. Las actividades conocidas, como el programa de día o ir a la iglesia estaban bien, pero las actividades y los lugares desconocidos hac’ian que David entrara en pánico. Ahora, David hace trabajo voluntario como parte de un programa de día. Pasa el día con integrantes del personal que conoce. Ruth dice que “se siente seguro al saber que quien sea que esté con él no lo obligará a enfrentar una situación que no pueda manejar”.

Ruth dice que les diría a los padres de hijos más jóvenes con el FXS que las cosas sí mejoran.

Después de mucho esperar y con un poco de suerte, John y David ahora viven con un tercer compañero de forma independiente. La noche del lunes es para las compras, la del martes es para nadar, la del miércoles es de bolos, la del jueves es de hockey en piso y la del viernes es de pizza y películas con amigos. Los sábados cenan en un restaurante. Fin de semana de por medio, John y David visitan a su madre, Ruth, y a su esposo, Earl. En cada una de esas actividades, cuentan con apoyo.

Ruth y Earl criaron a sus hijos antes de que existiera el diagnóstico del síndrome del cromosoma X frágil.

“La escuela presionaba mucho a John y a David porque pensaban que sus problemas se debían al mal comportamiento, en lugar de manejar el ambiente para que no se pusieran ansiosos o se molestaran. Si pudiera cambiar una cosa de John y David, sería eliminar esa ansiedad. Mis hijos rara vez tienen colapsos emocionales ahora, pero es la ansiedad lo que causa problemas en sus vidas”.

Ruth y Earl no hablan con John y David sobre lo que pasará cuando ellos no estén. Saben que sus hijos les preguntarán adónde se irán y cuándo.

“Mis hijos entienden que alguien tendrá que cuidar de ellos”. Ruth tiene dos sobrinas más jóvenes que John y David. Los cuatro primos crecieron juntos. Las sobrinas se harán cargo cuando Ruth y Earl no puedan hacerlo. “Saben que se están capacitando y una de ellas observa atentamente lo que hago cuando hay un problema y hace muchas preguntas”.

“Mis hijos adquirieron más control y se volvieron más flexibles a medida que crecieron. Ya no es una catástrofe si su rutina cambia. Las puertas se abrirán. Pasaremos a través de ellas y esperaremo lo que sigue”.

Los CDC desean agradecer a Ruth por compartir su historia personal.