Trastornos asociados con el síndrome del cromosoma X frágil

Elderly couple hugging

Todos los trastornos asociados con el cromosoma X frágil son provocados por cambios en el mismo gen, el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés). El gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada proteína de retraso mental del cromosoma X frágil (fragile X mental retardation protein, FMRP). La FMRP se necesita para el desarrollo normal del cerebro. Los trastornos asociados con el cromosoma X frágil incluyen:

  • Síndrome del cromosoma X frágil
  • Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil
  • Síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil

Síndrome del cromosoma X frágil (mutación completa)

El síndrome del cromosoma X frágil (fragile X syndrome, FXS) es la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. Las personas con FXS no producen la proteína FMRP. En esas personas, el gen FMR1 está desactivado. El síndrome del cromosoma X frágil suele producirse por una mutación completa del gen FMR1.

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Otros trastornos asociados con el cromosoma X frágil (premutación)

Las personas con otros trastornos asociados con el cromosoma X frágil (que no son FXS) tienen cambios en el gen FMR1 pero, por lo general, producen cierto nivel de FMRP. En esas personas, el gen FMR1 no está desactivado por completo pero no funciona normalmente. Los trastornos asociados con el cromosoma X frágil pueden deberse a una premutación del gen FMR1. Las personas con una premutación del gen FMR1 no tienen FXS pero es posible que tengan otro trastorno asociado con el cromosoma X frágil. Algunas personas con premutación pueden tener síntomas notables y otras, no.

Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI)

La insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (fragile X-associated primary ovarian insufficiency, FXPOI) es una causa de infertilidad y menopausia temprana en mujeres adultas. Las mujeres que tienen Las mujeres que tienen insuficiencia ovárica primaria dejan de tener ciclos menstruales y tienen síntomas de menopausia antes de los 40 años. Las mujeres con premutación del gen FMR1 tienen un mayor riesgo de sufrir insuficiencia ovárica primaria y un mayor riesgo de tener hijos con FXS.

Síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS)

El síndrome de temblor/ataxia asociado al cromosoma X frágil (fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, FXTAS) es un trastorno del sistema nervioso que puede provocar temblores y problemas al caminar, con el equilibrio (también llamado ataxia), la memoria y trastornos del estado de ánimo en adultos mayores. El FXTAS puede deberse a una premutación del gen FMR1.

Esta página fue revisada el: 30 de mayo de 2019