Información básica sobre la distrofia muscular

Boy in wheelchair and mother

Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades provocadas por defectos en los genes de una persona. Con el tiempo, esta debilidad muscular disminuye la movilidad y dificulta las tareas de la vida diaria. Existen varios tipos de distrofias musculares, y los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estudian los principales.

Los diferentes tipos de distrofia muscular afectan grupos de músculos determinados, tienen edades específicas en la cuales aparecen los signos y los síntomas por primera vez, varían en su gravedad y son consecuencia de imperfecciones en diferentes genes. La distrofia muscular puede ser hereditaria o bien una persona podría ser la primera en su familia en presentar esta afección.

La distrofia muscular es poco frecuente, y no existe demasiada información sobre la cantidad de personas que presentan esta afección. Una gran cantidad de información proviene de fuentes fuera de los Estados Unidos. Los científicos de los CDC están trabajando para estimar la cantidad de personas con cada tipo de distrofia muscular que hay en los Estados Unidos. La tabla que se muestra a continuación detalla lo que se conoce acerca de los tipos principales de distrofia muscular.

Tipos de distrofia muscular

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
DMD: Antes de los 5 años
DMB: Entre los 7 y los 12 años

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos de la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
El cerebro, la garganta, el corazón, los músculos del diafragma/pecho, el estómago, los intestinos y la columna

Referencias:

  1. Emery AEH. The muscular dystrophies.external icon The Lancet. 2002 Feb 23 2002;359(9307):687-695.
  2. Bushby KM, Goodship JA, Nicholson LV, Johnson MA, Haggerty ID, Gardner-Medwin D. Variability in clinical, genetic and protein abnormalities in manifesting carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophyexternal icon. Neuromuscul. Disord. Jan 1993;3(1):57-64.
  3. Bushby KM, Appleton R, Anderson LV, Welch JL, Kelly P, Gardner-Medwin D. Deletion status and intellectual impairment in Duchenne muscular dystrophy.external icon Dev. Med. Child Neurol. Mar 1995;37(3):260-269.
  4. Centers for Disease C, Prevention. Prevalence of Duchenne/Becker muscular dystrophy among males aged 5-24 years – four states, 2007. MMWR Morb. Mortal. Wkly. Rep. Oct 16 2009;58(40):1119-1122.
  5. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic populationexternal icon. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres y las mujeres por igual

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
Entre los 10 y los 30 años, pero oscila entre el nacimiento y los 70 años

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos del rostro, del cuello, de los brazos, de las manos, de las caderas y de la parte inferior de las piernas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
Los ojos, la garganta, el corazón, el estómago, los intestinos, los órganos que producen hormonas, los nervios y la piel

Referencias:

  1. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic populationexternal icon. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.
  2. Turner C, Hilton-Jones D. The myotonic dystrophies: diagnosis and management.external icon J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. Apr 2010;81(4):358-367.
  3. Gharehbaghi-Schnell EB, Finsterer J, Korschineck I, Mamoli B, Binder BR. Genotype-phenotype correlation in myotonic dystrophyexternal icon. Clin. Genet. Jan 1998;53(1):20-26.
  4. New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1 (DM1)external icon. The International Myotonic Dystrophy Consortium (IDMC). Neurology. Mar 28 2000;54(6):1218-1221.
  5. Harper PS. Myotonic Dystrophy. Vol 37. 3 ed. London: W.B. Saunders; 2001.
  6. Moxley RT, Pandya S, Ciafaloni E, Fox DJ, Campbell K. Change in Natural History of Duchenne Muscular Dystrophy With Long-term Corticosteroid Treatment: Implications for Managementexternal icon. J. Child Neurol. September 1, 2010 2010;25(9):1116-1129.
  7. Moxley RT MG. The Myotonic Dystrophies. In: Rosenberg RN DS, Paulson HL, Ptacek L, Nestler EJ, ed. The Molecular and Genetic Basis of Neurologic and Psychiatric Disease. Philadelphia, PA: Wolters Kluwer; 2008:532-541.

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres y las mujeres por igual

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
Oscila entre la niñez temprana y la adultez avanzada

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos de los hombros y las caderas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
El corazón, los músculos del diafragma/pecho y la columna

Referencias:

  1. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic populationexternal icon. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.
  2. Emery AEH. The muscular dystrophies.external icon The Lancet. 2002 Feb 23 2002;359(9307):687-695.
  3. Guglieri M, Straub V, Bushby K, Lochmuller H. Limb-girdle muscular dystrophies.external icon Curr. Opin. Neurol. Oct 2008;21(5):576-584.
  4. Mathews KD, Moore SA. Limb-girdle muscular dystrophy.external icon Curr. Neurol. Neurosci. Rep. Jan 2003;3(1):78-85.

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres y las mujeres por igual

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
A los 20 años (edad promedio en los adolescentes)

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos del rostro, los hombros, la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
Los ojos, los oídos, el corazón y el tronco

References:

  1. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic populationexternal icon. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.
  2. Emery AEH. The muscular dystrophies.external icon The Lancet. 2002 Feb 23 2002;359(9307):687-695.
  3. Awerbuch GI, Nigro MA, Wishnow R. Beevor’s sign and facioscapulohumeral dystrophyexternal icon. Arch. Neurol. Nov 1990;47(11):1208-1209.
  4. Tawil R, Van Der Maarel SM. Facioscapulohumeral muscular dystrophyexternal icon. Muscle Nerve. Jul 2006;34(1):1-15.

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres y las mujeres por igual

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
Al momento del nacimiento o en la infancia temprana

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos del cuello, los brazos, el tronco y las piernas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
El cerebro, los ojos, la garganta, el corazón, los músculos del diafragma/pecho, los nervios y la columna

Referencias:

Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic populationexternal icon. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.

Reed UC. Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspectsexternal icon. Arq. Neuropsiquiatr. Mar 2009;67(1):144-168.

Wang CH, Dowling JJ, North K, et al. Consensus statement on standard of care for congenital myopathiesexternal icon. J. Child Neurol. Mar 2012;27(3):363-382.

Bertini E, D’Amico A, Gualandi F, Petrini S. Congenital muscular dystrophies: a brief reviewexternal icon. Semin. Pediatr. Neurol. Dec 2011;18(4):277-288.

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres y las mujeres por igual

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
Oscila entre la adolescencia tardía y la adultez

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos de la parte inferior de los brazos, las manos, la parte inferior de las piernas y los pies

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
Los nervios y otros músculos, según el tipo de DD

Referencias:

  1. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic populationexternal icon. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.
  2. Emery AEH. The muscular dystrophies.external icon The Lancet. 2002 Feb 23 2002;359(9307):687-695.
  3. Udd B. Distal muscular dystrophies. Handbook of clinical neurology. 2011;101:239-262.
  4. Nonaka I. Distal myopathiesexternal icon. Curr. Opin. Neurol. Oct 1999;12(5):493-499.

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres y las mujeres por igual

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
Después de los 40 años

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos del rostro (sobre todo, alrededor de los ojos), el cuello, la parte superior de los brazos y la parte superior de las piernas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
La garganta

Referencias:

  1. Emery AEH. The muscular dystrophies.external icon The Lancet. 2002 Feb 23 2002;359(9307):687-695.
  2. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic populationexternal icon. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.
  3. Ruegg S, Lehky Hagen M, Hohl U, et al. Oculopharyngeal muscular dystrophy – an under-diagnosed disorder?external icon Swiss Med. Wkly. Oct 1 2005;135(39-40):574-586.
  4. Bouchard JP, Brais B, Brunet D, Gould PV, Rouleau GA. Recent studies on oculopharyngeal muscular dystrophy in Quebecexternal icon. Neuromuscul. Disord. Oct 1997;7 Suppl 1:S22-29
  5. Brais B. Oculopharyngeal muscular dystrophy. Handbook of clinical neurology. 2011;101:181-192

¿Es más probable que se vean afectados los hombres o las mujeres?
Los hombres

¿Cuándo comienza generalmente la debilidad muscular?
Entre los 5 y los 15 años

¿Qué músculos son, en general, los primeros en mostrar debilidad?
Los músculos de la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas

¿Qué otras partes del cuerpo pueden verse afectadas?
El corazón y la columna

Referencias:

  1. Norwood FL, Harling C, Chinnery PF, Eagle M, Bushby K, Straub V. Prevalence of genetic muscle disease in Northern England: in-depth analysis of a muscle clinic populationexternal icon. Brain. Nov 2009;132(Pt 11):3175-3186.
  2. Emery AE. Emery-Dreifuss muscular dystrophy – a 40 year retrospectiveexternal icon. Neuromuscul. Disord. Jun 2000;10(4-5):228-232.
  3. Miller RG, Layzer RB, Mellenthin MA, Golabi M, Francoz RA, Mall JC. Emery-Dreifuss muscular dystrophy with autosomal dominant transmissionexternal icon. Neurology. Aug 1985;35(8):1230-1233.

Servicios de intervención temprana

Los servicios de intervención temprana ayudan a los niños a aprender habilidades importantes. Estos servicios pueden mejorar el desarrollo del niño. Incluso si al niño no se le ha diagnosticado distrofia muscular, podría ser elegible para los servicios. Esos servicios se prestan mediante un sistema de intervención temprana que hay en cada estado. A través de ese sistema, se puede solicitar una evaluación. Además, ciertos tratamientos, como la fisioterapia, en general, no requieren un diagnóstico formal.

Family sitting on the couch

Servicios de intervención temprana

Los servicios de intervención temprana ayudan a los niños a aprender habilidades importantes. Estos servicios pueden mejorar el desarrollo del niño. Incluso si al niño no se le ha diagnosticado distrofia muscular, podría ser elegible para los servicios. Esos servicios se prestan mediante un sistema de intervención temprana que hay en cada estado. A través de ese sistema, se puede solicitar una evaluación. Además, ciertos tratamientos, como la fisioterapia, en general, no requieren un diagnóstico formal.

Búsqueda de apoyo

Contar con apoyo y recursos en la comunidad puede ayudar a aumentar la confianza en el tratamiento de la distrofia muscular, mejorar la calidad de vida y ayudar a satisfacer las necesidades de todos los miembros de la familia. A los padres de niños con distrofia muscular, puede resultarles útil hablar con otros padres en su misma situación. Es posible que uno de esos padres haya aprendido a abordar algunas de las preocupaciones que tiene otro padre. A menudo, los padres de niños con necesidades especiales pueden recomendar buenos recursos para esos niños.

Las opciones de una familia tal vez no sean las mejores para otra familia; por lo tanto, es importante que los padres comprendan todas las opciones y las analicen con los proveedores de atención médica de sus hijos.

Si tiene un hijo con distrofia muscular, usted podría:

  • Comunicarse con la Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) para obtener información acerca de clínicas, grupos de apoyo y campamentos de verano.
  • Buscar familias y eventos en su área a través del Proyecto de Padres sobre la Distrofia Muscular (Parent Project Muscular Dystrophy), una organización cuyo trabajo se concentra en la distrofia muscular de Duchenne.