Cómo se hereda la distrofia muscular de Duchenne o de Becker

La historia de Kevin

Kevin tenía 28 años cuando le diagnosticaron distrofia muscular facioescapulohumeral o FSHD, por sus siglas en inglés. “No quiero que mi identidad sea mi distrofia muscular. No quiero que la gente piense que me siento en mi casa y no puedo hacer nada. Nunca quiero tener un día en el que no tenga muchas cosas que hacer”.

Llevar una vida activa con distrofia muscular tiene sus desafíos, pero Kevin se los toma con calma. Ahí estuvo la frustración que sintió este ex nadador de distancia, que participó tres veces en olimpiadas para jóvenes, cuando no pudo nadar 25 yardas. Y la vez en que se dirigía a una cena de gala y tuvo que cancelar sus planes cuando se enteró de que se había averiado uno de los dos taxis de la ciudad habilitados para sillas de ruedas. “Ese fue el momento que me abrió los ojos. No quiero estar en esa posición de nuevo… la posición de no poder hacer algo debido a mi limitada movilidad”.

Los CDC le quieren agradecer a Kevin por compartir esta historia personal.

Kevin vivía en Washington, DC, cuando le diagnosticaron FSHD. Cuando la inflamación muscular, el deterioro y la pérdida de equilibrio empeoraron, su médico sugirió que se mudara a un lugar más cálido, con especialistas en FSHD. Kevin eligió Atlanta. “Acepté un salario mucho menor. Estaba buscando un trabajo menos estresante con un muy buen seguro médico. Mi nueva compañía ofrecía seguro de discapacidad a largo plazo desde el primer día. Estaba pensando a largo plazo sin hacer que sonara como que estaba pensando a largo plazo”.

“Las escaleras eran difíciles, pero podía con ellas. Después decidí usar el bastón y luego la muleta. Fui seis veces a la sala de emergencias durante los primeros dos meses y medio del año; todas por caídas. Mi doctor dijo que la próxima vez me quebraría la cadera y tendría que estar en el hospital por meses. Ahí fue cuando conseguí la silla de ruedas. Ahora puedo hacer mucho más”.

A comienzos del año, Kevin decidió acogerse al seguro por incapacidad. El trabajo como voluntario lo mantiene ocupado, y su salud física y mental ha mejorado. Kevin trabaja en la sociedad protectora de animales (Humane Society) y ayuda a liderar una campaña de recolección de fondos para el desarrollo de una vacuna contra el sida. Se está registrando para ser miembro de un grupo de presión durante la próxima sesión legislativa de Georgia. Kevin también tiene una idea para ayudar a otras personas con FSHD. “Necesitamos algo para ayudar a las personas cuando recién reciben el diagnóstico. Los pacientes nuevos hacen las mismas preguntas. Es abrumador enterarte que tienes una enfermedad que ni siquiera puedes pronunciar. Los medios de comunicación social están ayudando a conectar a los pacientes y a acabar con el aislamiento que enfrentan muchas personas con FSHD”.

Mientras Kevin comienza su segunda década viviendo con distrofia muscular, se ríe cuando menciona que cumplió 40 y adquirió una minivan el mismo mes. “No creo que así tenga que ser tu crisis de los 40”. Cuando se le pregunta si piensa en los próximos diez años, Kevin responde: “No puedo hablar sobre eso. No me puedo estresar por las cosas que no puedo controlar. Hoy mi vida es fenomenal”.