Lo que debe saber
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético. Debido a cambios en su material genético (específicamente el gen FMR1), las personas con el síndrome del cromosoma X frágil no producen una proteína llamada FMRP, que es necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Las personas que tienen otros trastornos asociados al síndrome del cromosoma X frágil también tienen cambios en el gen FMR1, pero por lo general producen algo de la proteína FMRP.
Cinco cosas que tal vez no sepa sobre el síndrome del cromosoma X frágil
Como parte del trabajo de los CDC de educar a las personas sobre el síndrome del cromosoma X frágil (FXS), a continuación presentamos cinco cosas que tal vez usted no sepa sobre este síndrome.
1. El síndrome del cromosoma X frágil es genético, pero no siempre hay antecedentes familiares.
Tener el síndrome del cromosoma X frágil significa que una parte específica del gen FMR1 de una persona es mucho más grande que lo habitual. Esta parte del gen FMR1 varía en tamaño de una persona a otra y puede agrandarse entre una generación y la siguiente. Por lo tanto, muchas personas con el síndrome del cromosoma X frágil no tienen familiares con síntomas de este síndrome. En algunas personas que no lo tienen, esta parte del gen FMR1 es un poco más grande que lo habitual. Se considera que estas personas tienen una “premutación” en el gen FMR1. Las premutaciones en el gen FMR1 se transmiten de forma hereditaria, y las mujeres con una premutación podrían dar a luz a niños con el síndrome. Algunas personas con una premutación tienen síntomas de trastornos asociados al síndrome del cromosoma X frágil, como temblores y, en las mujeres, menopausia temprana, aunque estos síntomas se deben más comúnmente a otras causas.
2. A los bebés no se les hace de forma rutinaria la prueba del síndrome del cromosoma X frágil, por lo que sus familias podrían no enterarse de que lo tienen hasta después de unos años.
Para detectar el síndrome del cromosoma X frágil es necesario un análisis de sangre especial que generalmente no se incluye en las pruebas genéticas que se hacen a las mujeres embarazadas ni en las pruebas que se realizan de forma rutinaria después del nacimiento del bebé. La única manera de diagnosticar este síndrome es mediante un análisis de sangre especial llamado “prueba de ADN del FMR1 para el cromosoma X frágil”. La Academia Estadounidense de Pediatría recomienda que se les haga esta prueba genética a los niños a quienes se les diagnostiquen retrasos generales en el desarrollo, discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista (TEA).
3. No todas las personas con el síndrome del cromosoma X frágil tienen los mismos síntomas, y este síndrome no afecta solo a los varones.
Tanto los niños como las niñas pueden tener FXS. El síndrome del cromosoma X frágil es más común en los varones, y los síntomas generalmente son más graves en los niños que en las niñas. Los varones con este síndrome por lo general tienen algún grado de discapacidad intelectual, mientras que en las niñas el rango puede ir desde la inteligencia normal hasta una discapacidad intelectual. Sin embargo, tanto los niños como las niñas pueden tener síntomas que varían de leves a graves.
4. No hay cura para el síndrome del cromosoma X frágil, pero un diagnóstico temprano igual puede ayudar.
Si bien no existe una cura para el síndrome del cromosoma X frágil, hay servicios educativos, conductuales y terapéuticos que pueden ayudar. El diagnóstico también puede ayudar a las familias en la planificación familiar y a conectarse con grupos de apoyo de otras familias afectadas por el síndrome del cromosoma X frágil. Infórmese más.
5. Los CDC colaboran con los investigadores y la comunidad del síndrome del cromosoma X frágil para mejorar la vida de quienes tienen esta condición médica y la de sus familias.
Para ayudar a las personas y las familias afectadas por el síndrome del cromosoma X frágil, debemos aprender más sobre otras condiciones médicas que comúnmente se presentan junto con este trastorno, la vida cotidiana de estas personas y sus familias, y los tipos de intervención y apoyo que son más eficaces para estas personas y sus familias.
Siga leyendo: Acerca del síndrome del cromosoma X frágil
Lo que están haciendo los CDC
Las actividades de los CDC incluyen:
Apoyar a la Fundación Nacional del Síndrome del Cromosoma X Frágil para elaborar el Registro en línea del síndrome del cromosoma X frágil con base de datos accesible para la investigación (FORWARD, por sus siglas en inglés).
• Debido a que el síndrome del cromosoma X frágil es un trastorno raro —lo que significa que cada año se identifican menos de 200 000 casos nuevos en los Estados Unidos— para los investigadores que quieran aprender más podría ser difícil encontrar suficientes personas afectadas para obtener respuestas a sus preguntas científicas. La base de datos del estudio FORWARD ahora incluye información clínica, demográfica y conductual, recolectada cuidadosamente, sobre más de 1700 niños y adultos con el síndrome del cromosoma X frágil que están inscritos en centros médicos especializados en este síndrome en los Estados Unidos.
• Esta información en la base de datos de FORWARD puede usarse para entender mejor muchas preguntas sin respuesta sobre el síndrome del cromosoma X frágil, así como para encontrar maneras de mejorar la salud y la calidad de vida de las personas con este síndrome y sus parientes y cuidadores.
• En estudios recientes, publicados en revistas médicas y científicas, se ha usado información de FORWARD para ayudar a responder preguntas que son importantes para las personas con síndrome del cromosoma X frágil y sus familias (por ejemplo, qué medicamentos se usan más comúnmente para tratar a los niños con este trastorno que tienen comportamientos problemáticos, como irritabilidad, agitación, agresión y autolesión, y qué esperar de los intentos para enseñarles a usar el baño a estos niños). Infórmese más sobre los estudios de investigación en los que se usa la base de datos FORWARD.
FORWARD-MARCH: El siguiente paso en la investigación del síndrome del cromosoma X frágil
• En una nueva fase del estudio FORWARD, llamada FORWARD-MARCH, los investigadores esperan aprender más sobre cómo los niños con el síndrome del cromosoma X frágil se desarrollan en comparación con los niños con otras condiciones médicas, incluidos los trastornos del espectro autista (TEA) y las discapacidades del desarrollo, y aprender más sobre los niños con este síndrome a quienes también se les haya diagnosticado TEA u otras condiciones médicas.
• Los CDC revisan la información sobre los niños que esté siendo recolectada en el estudio FORWARD-MARCH y la comparan con información similar sobre los niños con TEA y otros trastornos del desarrollo que esté siendo recolectada en otro estudio financiado por los CDC, el Estudio para Explorar el Desarrollo Temprano (SEED).
Los CDC y la Academia Estadounidense de Pediatría acaban con los mitos del síndrome del cromosoma X frágil
• Los CDC trabajaron en conjunto con la Academia Estadounidense de Pediatría para crear y distribuir materiales educativos que acaban con los mitos del síndrome del cromosoma X frágil para los profesionales de atención médica y las familias. Estos materiales están diseñados para crear conciencia sobre el síndrome del cromosoma X frágil y fomentar el diagnóstico temprano, de manera que las personas con este trastorno puedan recibir la atención y los servicios adecuados.
Recursos
• Acerca del síndrome del cromosoma X frágil | CDC
• Trastornos asociados con el síndrome del cromosoma X frágil | CDC
• FORWARD (Fragile X Online Registry with Accessible Research Database)