Descubra los hechos: Terminemos con los mitos del cromosoma X frágil
La causa del síndrome del cromosoma X frágil (SCXF) es un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo. Este cambio en el material genético hace difícil que las células produzcan una proteína que es necesaria para el desarrollo y el funcionamiento normales del cerebro. Como afección hereditaria, el SCXF puede transmitirse a la generación siguiente.
En la actualidad no existe una cura para el SCXF, pero el diagnóstico temprano puede ayudar a la familia a obtener antes el tratamiento y los servicios para su hijo y, además, tener el diagnóstico puede brindar información valiosa para otros miembros de la familia.
Mito #1 A los niños se les hacen las pruebas para detectar el SCXF cuando las mujeres están embarazadas de ellos, o inmediatamente después de que nacen.
Realidad Para detectar el SCXF es necesario un análisis de sangre especial que generalmente no se incluye en las pruebas genéticas que se les hacen a las mujeres embarazadas ni tampoco en las pruebas que se realizan después del nacimiento del bebé. La única manera de diagnosticar el SCXF es mediante un análisis de sangre especial llamado “prueba de ADN del FMR1 para el cromosoma X frágil”.
Mito #2 Las niñas no pueden tener SCXF y los niños varones con SCXF siempre son gravemente afectados.
Realidad Tanto los niños como las niñas pueden tener SCXF. Generalmente, los síntomas son más graves en los niños que en las niñas, pero en ambos casos pueden presentarse síntomas que varían desde leves a graves.
Mito #3 Todas las personas con SCXF tienen orejas grandes o el rostro angosto y alargado.
Realidad Muchas personas con SCXF no tienen ciertos rasgos físicos que la literatura científica atribuye al SCXF. Sin embargo, algunas personas con SCXF sí presentan algunas de estas características físicas. Estas características pueden notarse en niños pequeños, pero puede que algunas no aparezcan hasta la pubertad.
Mito #4 No hay ninguna razón para diagnosticar el SCXF si no existe una cura.
Realidad Aunque no exista una cura para el SCXF, hay servicios educativos, de comportamiento y terapéuticos que pueden ayudar. El diagnóstico también puede ayudar a las familias con la planificación familiar y a conectarse con grupos de apoyo de otras familias afectadas por el SCXF.
Mito #5 Todos los niños con SCXF tendrán antecedentes familiares de SCXF.
Realidad El SCXF es causado por un cambio en el material genético que varía en tamaño, y puede volverse más grande de una generación a otra. Los cambios pequeños típicamente no causan SCXF, pero los cambios grandes a menudo sí lo causan. Por lo tanto, una persona puede tener el SCXF sin tener antecedentes familiares si hereda un cambio grande en el tamaño del material genético, aunque el resto de las personas en la familia tengan cambios pequeños. Las familias que no tienen SCXF, pero son portadoras de pequeños cambios pueden presentar otros signos de que el SCXF podría ocurrir en generaciones futuras. Estas familias tienen integrantes que quizás tengan síntomas de trastorno asociado al cromosoma X frágil, tales como temblores y menopausia temprana, lo cual puede identificarse mediante una evaluación más profunda de los antecedentes familiares.
Qué hacer si piensa que su hijo podría tener SCXF
- Hable con su médico acerca de la posibilidad de hacer pruebas genéticas si su hijo no se sienta, camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad, tiene problemas para aprender nuevas habilidades o tiene problemas sociales y de comportamiento como, por ejemplo, si no mira a los ojos, tiene ansiedad, tiene problemas para prestar atención, aletea las manos, actúa y habla sin pensar, y es muy activo.
- Hable con su familia para saber si alguien recuerda que haya antecedentes de temblores “parecidos a los de la enfermedad de Parkinson” en hombres mayores del lado materno de la familia, o antecedentes de menopausia temprana o problemas de fertilidad en mujeres del lado materno de la familia. Estos son síntomas de trastornos asociados al cromosoma X frágil, lo cual indica que el SCXF podría estar presente en la familia.
Qué hacer si su hijo recibe el diagnóstico de SCXF
- Los servicios de intervención temprana en cada estado ayudan a los niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad a aprender habilidades importantes. Para niños de 3 años en adelante, comuníquese con su escuela pública local. Usted puede solicitar una evaluación para su hijo, y puede que estos servicios mejoren el desarrollo del niño. Aunque su hijo no haya recibido el diagnóstico de SCXF, puede que de todas maneras cumpla los requisitos para recibir los servicios. Más información: Centro de Información y Recursos para Padres, Recursos en Españolexternal icon
- Trabaje con el pediatra de su hijo para obtener cuidados y servicios necesarios para él.
- Comuníquese con las organizaciones que trabajan con familias que tienen el SCXF y familiarícese con los recursos relacionados con este síndrome.
- Piense en la posibilidad de unirse a un grupo local de familias con SCXF para compartir información y apoyarse mutuamente.
Mito #1 Deben existir antecedentes familiares de SCXF para que un niño tenga la afección.
Realidad Debido a que la mutación del SCXF es una mutación que tiene la capacidad de expandirse y hacerse más grande al transmitirse de generación en generación, puede que las personas que reciben el diagnóstico no tengan antecedentes familiares reconocidos del SCXF. Sin embargo, si existen antecedentes familiares de otros trastornos asociados al cromosoma X frágil, tales como temblores y menopausia temprana, estos pueden indicar la existencia no reconocida del SCXF en la familia si el niño presenta retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual o autismo que no tienen explicación.
Mito #2 El SCXF se diagnostica mediante el uso de una prueba cromosómica o micromatriz.
Realidad El SCXF no puede detectarse con una prueba cromosómica estándar o micromatriz. Debe ordenarse una prueba específica llamada “prueba de ADN del FMR1 para el cromosoma X frágil”.
Mito #3 Las niñas no pueden tener SCXF y los niños varones con SCXF siempre son gravemente afectados.
Realidad Tanto las niñas como los niños pueden tener SCXF. Los síntomas son generalmente más graves en los niños, pero tanto los niños como las niñas pueden presentar síntomas que van desde el funcionamiento normal hasta discapacidad intelectual grave.
Mito #4 Todos los pacientes con SCXF pueden reconocerse por sus características físicas inusuales.
Realidad Las personas con SCXF pueden presentar características dismórficas como orejas prominentes, rostro angosto y alargado, y testículos grandes después de la pubertad, pero muchos niños no presentan ninguno de los rasgos característicos. Puede que algunas características físicas no comiencen a desarrollarse hasta la pubertad, si es que se presentan, pero a veces también pueden observarse en niños pequeños.
Mito #5 No tiene sentido hacer un diagnóstico de SCXF si no existe una cura.
Realidad Aunque actualmente no existe una cura para el SCXF, hay tratamientos importantes de apoyo que pueden usarse una vez que se conoce el diagnóstico. Estos tratamientos incluyen enfoques educativos y terapéuticos personalizados para las fortalezas y debilidades individuales, pruebas de detección de problemas médicos y los tratamientos correspondientes, y métodos de tratamiento para el comportamiento. Tener el diagnóstico también permite que las familias reciban consejería para la planificación familiar y que se conecten con grupos de apoyo de otras familias afectadas por el SCXF.
Profesionales de la salud: ¿Mito o realidad?
Lo que usted puede hacer
- Asegúrese de que todos los niños con retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista sean considerados para una evaluación genética.
- Use una herramienta de antecedentes familiares para evaluar los antecedentes familiares o problemas relacionados que puedan presentarse en trastornos asociados al cromosoma X frágil:
- Antecedentes de ataxia o temblores “parecidos a los de la enfermedad de Parkinson” en hombres mayores y en algunas mujeres del lado materno de la familia.
- Antecedentes de menopausia temprana o problemas de fertilidad en el lado materno.
Este material fue obtenido de AAP News © de julio del 2016, de la Academia Estadounidense de Pediatría. “Terminemos con los mitos del cromosoma X frágil” (FXS Myth Busters) fue creado bajo el Acuerdo Cooperativo Número U38OT000167, financiado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Su contenido es responsabilidad exclusiva de los autores y no representa necesariamente la posición oficial de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades ni del Departamento de Salud y Servicios Humanos.