Saltar directamente a búsqueda Saltar directamente al índice A-Z de los CDC Saltar directamente al menú de navegación Saltar directamente a la página de opciones Saltar directamente al contenido del sitio

Información sobre el síndrome del cromosoma X frágil

DatosEl síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético. Esto significa que hay cambios (mutaciones) en los genes de una persona. El FXS es causado por cambios en el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés). Por lo general, el gen FMR1 produce una proteína llamada proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP, por sus siglas en inglés). La FMRP es necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Las personas que tienen el FXS no producen esta proteína.  Las personas que tienen otros trastornos asociados al cromosoma X frágil tienen cambios en su gen FMR1, pero por lo general producen algo de FMRP.  

El FXS afecta por igual a hombres y mujeres.  Sin embargo, las mujeres por lo general tienen síntomas más leves que los hombres. Se desconoce la cifra exacta de personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil, pero se calcula que aproximadamente 1 de cada 5,000 hombres nace con este trastorno. (1)

Conozca cómo se hereda el FXS »

Signos y síntomas

Algunas personas con FXS tienen rasgos faciales que se pueden hacer más evidentes con la edad. Estas características son:

  • cabeza grande;
  • cara larga; y...
  • orejas, mentón y frente prominentes.

Otros signos de que un niño podría tener FXS son:

  • Retraso en el desarrollo (no se sienta, camina o habla al mismo tiempo que otros niños de su edad).
  • Problemas de aprendizaje (problemas para aprender nuevas destrezas).
  • Problemas sociales y de conducta (tales como no mirar a los ojos, ansiedad, problemas para poner atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar e hiperactividad).

Los hombres que tienen el FXS suelen presentar un cierto grado de discapacidad intelectual* que varía de leve a grave. Las mujeres con el FXS pueden tener una inteligencia normal o un cierto grado de discapacidad intelectual con o sin problemas de aprendizaje. Los trastornos del espectro autista (TEA) también ocurren con más frecuencia en personas con FXS.

Doctora en bataDiagnóstico

El FXS se puede diagnosticar mediante una prueba de ADN que se realiza en una muestra de sangre. Un médico o un consejero genético* puede solicitar la prueba. La prueba también puede realizarse para detectar cambios en el gen FMR1 que pueden causar trastornos asociados al cromosoma X frágil.

Un diagnóstico del FXS puede ser de gran ayuda para la familia porque puede proporcionar una explicación de las discapacidades intelectuales y los problemas de conducta del niño. Esto les permite a los familiares y a otras personas que cuidan de él, aprender más sobre este trastorno y guiar los cuidados del niño para que pueda desarrollar sus capacidades al máximo. Sin embargo, los resultados de las pruebas de ADN pueden afectar a otros miembros de la familia y causar otros problemas. Así es que cualquier persona que esté pensando en hacerse pruebas de diagnóstico del FXS debería considerar hablar con un consejero en genética antes de los exámenes.

Averigüe más sobre el diagnóstico del FXS en los siguientes sitios web:

Tratamientos

No hay cura para el FXS.  Sin embargo, los tratamientos pueden ayudar a las personas afectadas a aprender destrezas importantes. Estos servicios pueden incluir terapia para aprender a hablar, caminar e interactuar con los demás.  Además, se pueden usar medicamentos para ayudar a controlar algunos problemas, como los de conducta. Para elaborar el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y el equipo de atención médica deben trabajar en estrecha colaboración mutua y con todas las personas que participan en el tratamiento y la asistencia (que pueden ser profesores, personas que cuidan a los niños, entrenadores deportivos, terapeutas y otros miembros de la familia). Aprovechar todos los recursos disponibles ayudará a lograr los objetivos.

Servicios de intervención temprana

Los servicios de intervención temprana ayudan a los niños desde que nacen hasta los 3 años (36 meses) a aprender destrezas importantes. Estos servicios pueden mejorar el desarrollo del niño. Incluso si al niño no se le ha diagnosticado el FXS, puede que reúna los requisitos para recibir esos servicios. Estos servicios los proporciona cada estado por medio de un sistema de intervención temprana. A través de este sistema, usted puede solicitar una evaluación del niño. Además, por lo general, no es necesario esperar a tener un diagnóstico formal para recibir los tratamientos de síntomas específicos, como la terapia del lenguaje para retrasos en el habla. A pesar de que la intervención temprana es extremadamente importante, los tratamientos pueden ser útiles a cualquier edad.

Más información sobre tratamientos* »

Más información sobre la intervención temprana* »

Foto: Madre y padre cargando a su bebéBuscar apoyo

Contar con el apoyo y los recursos de la comunidad puede ayudar a aumentar la confianza para enfrentar el FXS, mejorar la calidad de vida y ayudar a satisfacer las necesidades de todos los miembros de la familia. Puede ser útil que los padres de hijos con FXS hablen entre sí. Puede que un padre haya aprendido a abordar alguna de las mismas preocupaciones que tiene otro padre. A menudo, los padres de hijos con necesidades especiales pueden recomendar buenos recursos de ayuda para estos niños.

Recuerde que las decisiones que tome una familia pueden no ser las mejores para otra, por lo que es importante entender todas las opciones y analizarlas con el equipo de atención médica del niño.

  • Comuníquese con la Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil (National Fragile X Foundation) en el 1-800-688-8765 o envíe un mensaje a Treatment@FragileX.org para obtener información sobre tratamientos, estrategias de educación, terapias e intervenciones.
  • Los programas Padre a padre (Parent to Parent)* ofrecen información y apoyo emocional a las familias de niños que tienen necesidades especiales.

Referencias

  1. Am J Hum Genet. Oct. 2009; 85(4): 503-14. Incidence of fragile X syndrome by newborn screening for methylated FMR1 DNA. Coffee B, Keith K, Albizua I, Malone T, Mowrey J, Sherman SL, Warren ST.
  • Esta página fue revisada el: 10 de octubre de 2014
  • Esta página fue modificada el: 10 de octubre de 2014
  • Fuente del contenido:
Ir Arriba