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Trastornos asociados

Pareja que se abrazaTodos los trastornos asociados al cromosoma X frágil son causados por cambios (o mutaciones) en un mismo gen, el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés). Por lo general, el gen FMR1 produce una proteína llamada proteína del retraso mental del cromosoma X frágil (FMRP, por sus siglas en inglés). La FMRP es necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Los trastornos asociados al cromosoma X frágil incluyen:

  • Síndrome del cromosoma X frágil
  • Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil
  • Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil

Síndrome del cromosoma X frágil (mutación completa)

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es la causa conocida más frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. Las personas que tienen el FXS no producen la proteína FMRP. En estas personas, el gen FMR1 se encuentra inactivo.  El síndrome del cromosoma X frágil es a menudo resultado de una mutación completa del gen FMR1.

Más información sobre el FXS»

Otros trastornos asociados al cromosoma X frágil (premutación)

Las personas que tienen otros trastornos asociados al cromosoma X frágil (no FXS) tienen cambios en su gen FMR1, pero por lo general producen algo de FMRP. En estas personas, el gen FMR1 no se encuentra completamente inactivo, pero no funciona con normalidad.  Los trastornos asociados al cromosoma X frágil pueden ser causados por una premutación del gen FMR1. Las personas con una premutación del gen FMR1 no tienen el FXS, pero pueden tener otro trastorno asociado al cromosoma X frágil. Algunas personas con una premutación pueden tener síntomas muy evidentes y otras puede que no. 


Insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI)

La insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI, por sus siglas en inglés) puede causar esterilidad y menopausia prematura entre las mujeres adultas. Las mujeres que padecen insuficiencia ovárica primaria dejan de tener ciclos menstruales y tienen síntomas de menopausia antes de los 40 años.  Las mujeres con una premutación en su gen FMR1 tienen un riesgo mayor de padecer insuficiencia ovárica primaria y de tener hijos con FXS.


Síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS).

El síndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frágil (FXTAS, por sus siglas en inglés) es un trastorno del sistema nervioso que puede causar temblores y dificultades para caminar, problemas de memoria, problemas de equilibrio (también llamados ataxia) y trastornos del estado de ánimo entre los adultos mayores.  El FXTAS puede ser causado por una premutación en el gen FMR1.

 

 

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  • Última actualización de la página: 15 de julio de 2011
  • Última modificación de la página: 16 de agosto de 2013
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