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Pruebas genéticas para detectar el cáncer colorrectal hereditario

Un hombre y una mujer consultan a su profesional de cuidados de saludEl Grupo de trabajo EGAPP descubrió evidencias científicas sólidas para recomendar que a todas las personas que reciban un diagnóstico nuevo de cáncer colorrectal (sin importar la edad o antecedentes familiares) se les realicen una prueba genética para detectar el síndrome de Lynch.

Síndrome de Lynch

Aproximadamente el 3% de los casos de cáncer colorrectal se origina en una afección hereditaria conocida como el síndrome de Lynch (en ocasiones llamado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis o HNPCC). Las personas con esta afección tienen una mayor probabilidad de cáncer colorrectal, especialmente a una edad temprana (antes de los 50 años). Los hijos y hermanos de las personas con síndrome de Lynch tienen el 50% de probabilidades de heredar esta afección. Los padres y otros familiares consanguíneos como abuelos, tíos y sobrinos también tienen mayor riesgo de padecer el síndrome de Lynch.

Pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch

Las pruebas genéticas se utilizan para descubrir si el cáncer colorrectal de una persona es hereditario (causado por un cambio de genes hereditario) y saber si los miembros de la familia también tienen un riesgo mayor de padecerlo. Esto podría ayudarlos a protegerse contra la enfermedad. Hay varias estrategias de pruebas genéticas para el síndrome de Lynch, como las pruebas de detección en muestras de tejidos de tumor o pruebas diagnósticas de ADN en muestras de tejidos no cancerosos.

El Grupo de Trabajo para la Evaluación de Aplicaciones Genómicas en la Práctica y la Prevención (EGAPP™) (en inglés) descubrió evidencias científicas sólidas que demuestran que si pruebas genéticas a personas con cáncer colorrectal revelan que estas padecen del síndrome de Lynch, sus familiares pueden beneficiarse:

  • si se someten a pruebas genéticas para conocer si también tienen mayor riesgo de padecer la enfermedad.
  • si se realizan exámenes en una fase temprana y con mayor frecuencia, lo que puede prevenir el cáncer colorrectal si el examen arroja un resultado positivo al cambio genético.

Sin embargo, no había suficiente evidencia para especificar la estrategia de pruebas genéticas que sería más eficaz.

El Grupo de trabajo EGAPP llegó a la conclusión de que todas las personas que reciben un diagnóstico reciente de cáncer colorrectal deben recibir asesoramiento y materiales educativos sobre las pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch. Conozca más (en inglés).

Escuche un nuevo podcast sobre las pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch (en inglés).

Aunque la recomendación del EGAPP no aborda el uso de pruebas en otras situaciones, las personas con un diagnóstico previo de cáncer colorrectal (especialmente antes de los 50 años), y aquellas que tienen varios familiares con cáncer colorrectal o cáncer de útero también podrían beneficiarse de la evaluación genética para detectar el síndrome de Lynch.

Además de hablar con su profesional de cuidados de salud, puede consultar los siguientes sitios web que brindan información en inglés sobre el cáncer colorrectal, el síndrome de Lynch, las pruebas genéticas para el cáncer y el acceso a servicios de asesoramiento sobre genética.

El Grupo de Trabajo EGAPP™ es un panel independiente y multidisciplinario de científicos y expertos en cuidados de salud que revisan las investigaciones y la evidencia disponibles para hacer recomendaciones sobre el uso de pruebas genéticas.

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