Pruebas genéticas de cáncer hereditario de mama y de ovario

Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas pueden ayudar a entender y manejar su riesgo de cánceres de mama, ovario y otros. Saber si tiene o no una mutación genética que aumente sus probabilidades de tener cáncer puede ayudar a decidir qué medidas debe tomar para prevenir el cáncer o detectarlo temprano.

Recibir consejería genética antes de hacerse pruebas genéticas es importante para saber si es probable que usted y su familia se beneficien de las pruebas.

Quién debería hacerse las pruebas

Generalmente, se recomienda hacerse pruebas genéticas si usted tiene:

• Fuertes antecedentes médicos familiares de cánceres de mama y ovario.
• Antecedentes médicos familiares moderados de cánceres de mama y ovario y ascendencia judía askenazi o de Europa oriental.
• Antecedentes personales de cáncer de mama, y cumple ciertos criterios relacionados con la edad en el momento del diagnóstico, el tipo de cáncer, la presencia de ciertos otros tipos de cáncer o cáncer en ambas mamas, su ascendencia y sus antecedentes médicos familiares.
• Antecedentes personales de cáncer de ovario, de trompas de Falopio o cáncer primario de peritoneo.
• Un miembro de la familia con una mutación conocida en los genes del cáncer de mama (BRCA).

Un consejero genético puede recomendar las mejores pruebas para usted y su familia. Si es posible, las pruebas deberían comenzar con alguien de la familia que haya tenido cáncer de mama, de ovario o algún otro cáncer relacionado con los genes BRCA.

Cómo funcionan las pruebas

Las pruebas genéticas buscan mutaciones genéticas hereditarias que pueden causar cáncer de mama y de ovario hereditario, como las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Es posible que su consejero genético le sugiera una prueba que busque mutaciones en varios genes, incluidos los BRCA1 y BRCA2, al mismo tiempo.

Si usted tiene ascendencia judía de Europa oriental o askenazi, su consejero genético podría sugerir que se haga pruebas de tres mutaciones específicas en los genes BRCA, llamadas mutaciones fundadoras. Estas son las mutaciones más comunes en las personas de ascendencia judía de Europa oriental o askenazi.

La prueba genética se hace con una muestra de sangre o de saliva. La muestra se puede tomar en un laboratorio, consultorio médico, hospital o centro médico. O puede recibir un kit en su casa y enviarlo a un laboratorio que haga las pruebas. Los resultados pueden tardar varias semanas o más.

La interpretación de los resultados de las pruebas genéticas podría variar dependiendo de si usted ha tenido cáncer de mama o de ovario.

Si el resultado de la prueba es positivo

La prueba mostró que usted tiene una mutación que se sabe que causa cánceres hereditarios de mama y de ovario.

Lo que eso significa para usted

• Puede tomar medidas para reducir sus probabilidades de tener cáncer, o para detectarlo temprano si lo tiene.
• Si usted tuvo cáncer de mama u ovario, un resultado positivo en la prueba puede ayudar a guiar sus decisiones de tratamiento.

Lo que significa para su familia

• Si otros miembros de la familia deciden hacerse pruebas genéticas, la prueba de ellos debe buscar la misma mutación que usted tiene.
• Su padre, madre, hijos, hijas, hermanos y hermanas tienen cada uno una probabilidad del 50 % (1 de cada 2) de tener la misma mutación.

Si el resultado de la prueba es negativo

La prueba no detectó esa mutación en particular. Pero lo que esto signifique para usted depende de sus antecedentes de cáncer personales y familiares, y de si se sabe que otro familiar tiene una mutación.

• Si tiene un familiar cercano con una mutación del gen BRCA, un resultado negativo en la prueba significa que usted no heredó esa mutación y no puede transmitirla a sus hijos. Un resultado negativo en la prueba no significa que no vaya a presentar cáncer; es posible que aún tenga un mayor riesgo, dependiendo de sus antecedentes familiares.
• Si no tiene un familiar cercano con una mutación del gen BRCA y nunca ha tenido cáncer, un resultado negativo en la prueba significa que usted no presenta ninguna mutación conocida del gen BRCA. Su riesgo de cáncer es igual al de la población general. Dependiendo de sus antecedentes familiares y de otros factores de riesgo, es posible que tenga un riesgo mayor.

Aun así, podría presentar cáncer, incluso si el resultado de la prueba de mutación del gen BRCA es negativo. Su riesgo de presentar cáncer será igual al de una persona promedio. Si tiene antecedentes familiares de cáncer u otros factores de riesgo, es posible que aun así tenga un mayor riesgo de presentar cáncer.

Si el resultado de su prueba dice variante de significación incierta (VUS, por sus siglas en inglés)

La prueba encontró una mutación en uno de los genes asociados a los cánceres hereditarios de mama y de ovario, pero los médicos no saben si esa mutación causa cáncer. Algunas mutaciones previenen que los genes funcionen correctamente, mientras que otras no tienen efecto alguno. No siempre es fácil saber si una mutación en un gen tiene o no un efecto dañino.

• Si usted tuvo cáncer de mama u ovario, no está claro si la mutación detectada por la prueba causó su cáncer. Es posible que haya pruebas adicionales que se pueda hacer.
• Ya sea que haya tenido o no cáncer de mama u ovario, usted tiene mayor riesgo de presentar los cánceres que son hereditarios en su familia.

Más información

• Cambios en el gen BRCA: el riesgo de cáncer y las pruebas genéticas (Instituto Nacional del Cáncer)

• Pruebas genéticas para detectar el riesgo de cáncer hereditario (Instituto Nacional del Cáncer)
• Las pruebas genéticas y su riesgo de cáncer (MedlinePlus)
• Pruebas de los genes BRCA1 y BRCA2 (MedlinePlus)