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Diagnóstico

Foto: EstetoscopioLos defectos de nacimiento (congénitos) se pueden diagnosticar durante el embarazo o después de que nace el bebé, dependiendo del tipo de defecto.

Durante el embarazo: pruebas prenatales

Pruebas de detección

Una prueba de detección es un tipo de prueba o procedimiento para determinar si la madre o su bebé tienen algunos problemas específicos. Las pruebas de detección no proporcionan un diagnóstico específico, para ello es necesario hacer pruebas diagnósticas (ver más adelante). Las pruebas de detección pueden arrojar un resultado anormal aun cuando la madre o el bebé no tengan ningún problema. Es menos frecuente que los resultados sean normales y que un problema existente pase inadvertido. A las mujeres embarazadas se les suelen ofrecer pruebas de detección de defectos de nacimiento u otros problemas maternos o fetales. Hable con su médico si tiene inquietudes acerca de las pruebas prenatales.

Pruebas de detección del primer trimestre

Las pruebas de detección del primer trimestre son una combinación de exámenes que se realizan entre las 11 y 13 semanas del embarazo. Se utilizan para identificar ciertos defectos de nacimiento en el corazón del bebé en gestación o alteraciones cromosómicas, como el síndrome de Down. Estas pruebas de detección consisten en análisis de sangre materna y ecografías.

  • Análisis de sangre materna
    Se trata de un simple análisis de la sangre de la madre. Se miden los niveles de dos proteínas, la gonadotropina coriónica humana (hCG) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A). Si los niveles de proteínas resultan anormalmente altos o bajos, el bebé puede tener una alteración cromosómica.
  • Ecografía
    La ecografía crea imágenes del bebé. En la ecografía del primer trimestre, se buscan signos de acumulación de líquido detrás del cuello del bebé. Si se observa una cantidad de líquido mayor de lo normal, el bebé podría tener una alteración cromosómica o un defecto del corazón.
Detección en el segundo trimestre

Las pruebas de detección del segundo trimestre se llevan a cabo entre las 15 y 20 semanas. Se utilizan para identificar ciertos defectos de nacimiento en el bebé en gestación. Consisten en una prueba de detección en suero materno y una ecografía para observar anomalías.

  • Análisis de suero materno
    Consiste en un simple análisis del suero de la sangre de la madre para determinar si la mujer presenta un mayor riesgo de tener un bebé con ciertos defectos de nacimiento, como defectos del tubo neural y alteraciones cromosómicas, incluido el síndrome de Down. También se le llama prueba de detección "triple" o "cuádruple", según el número de proteínas que se analice en la sangre de la madre. Por ejemplo, una prueba de detección cuádruple mide los niveles de 4 proteínas AFP (fetoproteína-alfa) hCG, estriol e inhibin-A. Generalmente, la prueba de detección en suero materno se realiza durante el segundo trimestre.
  • Ecografía de detección de anomalías
    La ecografía crea imágenes del bebé. Esta prueba por lo general se realiza entre las 18 y 20 semanas del embarazo. La ecografía se utiliza para evaluar el tamaño del bebé y para buscar defectos de nacimiento u otras anomalías.

Pruebas diagnósticas

Cuando los resultados de una prueba de detección son anormales, los médicos por lo general usan pruebas diagnósticas para determinar si el bebé en gestación tiene defectos de nacimiento u otros problemas. Estas pruebas también se ofrecen a las mujeres con embarazos de alto riesgo, como mujeres de 35 años o más, mujeres que han tenido un embarazo anterior afectado por defectos de nacimiento, mujeres con enfermedades crónicas como lupus, hipertensión arterial, diabetes o epilepsia y mujeres que consumen ciertos medicamentos. Hable con su médico si tiene inquietudes acerca de las pruebas diagnósticas prenatales.

Ecografía de alta resolución

La ecografía crea imágenes del bebé. Esta ecografía, también llamada ecografía de segundo nivel, se utiliza para observar más de cerca los posibles defectos de nacimiento u otros problemas que se indicaron en los resultados de las pruebas de detección anteriores. Generalmente se realiza entre las 18 y 22 semanas del embarazo.

Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)

En la prueba CVS (por sus siglas en inglés), el médico extrae una pequeña muestra de tejido de la placenta, denominada vellosidades coriónicas, para analizar y determinar si el bebé en gestación (feto) tiene alteraciones cromosómicas o genéticas. Por lo general, la prueba CVS se ofrece a mujeres que han recibido un resultado anormal en una prueba de detección del primer trimestre del embarazo y a mujeres con posible embarazo de alto riesgo. Esta prueba se hace entre las 10 y 12 semanas del embarazo, antes que la amniocentesis.

Amniocentesis

La amniocentesis es una prueba en la cual el médico extrae un pequeño volumen del líquido amniótico que rodea al bebé en gestación. El líquido se analiza para medir los niveles de proteínas del bebé, que pueden indicar ciertos defectos de nacimiento. Las células del líquido amniótico pueden analizarse para observar alteraciones cromosómicas como síndrome de Down y problemas genéticos como fibrosis quística o enfermedad de Tay-Sachs. Por lo general, la amniocentesis se ofrece a mujeres que han recibido un resultado anormal en una prueba de detección del primer trimestre del embarazo y a mujeres que enfrentan alto riesgo. Generalmente se realiza entre las semanas 15 a 18 del embarazo.

  • AFP
    AFP es la sigla en inglés de fetoproteína-alfa, una proteína que produce el bebé en gestación. Un alto nivel de AFP en el líquido amniótico puede indicar la posibilidad de que el bebé tenga una abertura anómala en el tejido, como un defecto del tubo neural que pueda ser anencefalia o espina bífida o una anomalía de pared corporal, como onfalocele o gastrosquisis.
  • AChE
    AChE es la sigla correspondiente a acetilcolinesterasa, una enzima que produce el bebé en gestación. El bebé puede estar pasando esta enzima al líquido amniótico que le rodea si presenta una abertura en el tubo neural.

Después de que nace el bebé

Algunos defectos de nacimiento puede que no se diagnostiquen sino hasta después de que el bebé nazca. En ocasiones, el defecto de nacimiento se observa tan pronto nace el bebé. Pero otras malformaciones, como algunas anomalías del corazón, puede ser que no se diagnostiquen sino hasta más adelante.

Cuando un niño tiene un problema de salud, el médico de atención primaria puede buscar defectos de nacimiento indagando los antecedentes médicos y familiares, haciendo una exploración física y a veces ordenando pruebas de laboratorio. Si después de un examen no se puede contar con un diagnóstico, el médico de atención primaria puede remitir al niño a un especialista en genética y defectos de nacimiento. Un médico genetista es un médico especializado en evaluar pacientes que pueden tener trastornos genéticos o defectos de nacimiento. Aun cuando el niño vea a un especialista, es posible que no se obtenga un diagnóstico exacto.

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