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Datos sobre el síndrome de Down

El síndrome de Down es una afección debida a que el bebé nace con un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños "paquetes" de genes en el organismo que determinan durante el embarazo la manera en que se formará el bebé y las funciones que tendrá su cuerpo durante la gestación y después de que nazca. Por lo general, los bebés nacen con 46 cromosomas, pero los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas. Esta copia extra altera el desarrollo normal del cuerpo y el cerebro y ocasiona problemas físicos y mentales en el bebé.

Aun cuando las personas con síndrome de Down tienen algunas características físicas y mentales comunes, los síntomas pueden ser de leves a graves. Por lo general, las personas con síndrome de Down presentan un desarrollo físico y mental más lento que las personas que las demás personas.

Algunos signos físicos comunes del síndrome de Down consisten en:

  • Cara achatada y ojos ligeramente rasgados hacia arriba, cuello corto, orejas pequeñas y lengua larga
  • Manchas blancas diminutas en el iris del ojo (la parte coloreada)
  • Manos y pies pequeños
  • Un solo pliegue en la palma de la mano
  • Dedos meñiques pequeños y a veces encorvados hacia el pulgar
  • Débil tono muscular o ligamentos flojos

 

Qué sabemos del síndrome de Down

¿Con qué frecuencia ocurren casos de síndrome de Down?

Los CDC estiman que todos los años nacen 3,357 bebés con síndrome de Down en los Estados Unidos.1Esto quiere decir que alrededor de 13 de cada 10,000 bebés nacen anualmente con síndrome de Down en este país.


¿Qué problemas presentan los bebés con síndrome de Down?

Los bebés y adultos con síndrome de Down pueden tener problemas físicos así como discapacidades mentales. Todo los bebés nacidos con síndrome de Down son distintos. Además de los signos físicos, algunos pueden sufrir de defectos de nacimiento graves u otros problemas médicos. Sin embargo, muchos bebés con síndrome de Down llegan a la edad adulta felices y con una vida productiva.

Aun así, hay algunos problemas físicos asociados al síndrome de Down:

  • Defectos de nacimiento en el corazón
  • Problemas estomacales, como obstrucción en el intestino delgado
  • Enfermedad celiaca, un problema digestivo que daña el intestino delgado impidiendo la buena absorción de los nutrientes
  • Problemas de memoria, concentración y juicio, a menudo llamados demencia
  • Problemas auditivos
  • Problemas en los ojos, como cataratas y dificultad para ver objetos cercanos (hipermetropía)
  • Problemas de la glándula tiroides
  • Problemas en el esqueleto

Una persona con síndrome de Down puede tener un coeficiente intelectual (CI) de leve a moderado dentro del rango de las discapacidades intelectuales. También puede tener retrasos del lenguaje y dificultad de coordinación física.

 

Lo que todavía no sabemos sobre el síndrome de Down

¿Qué causa el síndrome de Down?

Para comprender el síndrome de Down, es necesario conocer la forma en que se desarrolla el bebé. Todos los bebés comienzan a formarse cuando reciben 23 cromosomas del óvulo de la madre y 23 cromosomas del espermatozoide del padre. El síndrome de Down ocurre por un error originado en el óvulo o el espermatozoide. Este error causa un cromosoma extra (también llamado cromosoma número 21) en el óvulo o el espermatozoide, de manera que el bebé recibe 24 en lugar de 23 pares de cromosomas de uno de sus padres. Por lo tanto, el bebé tendrá 47 cromosomas en cada célula de su cuerpo, en lugar de 46. Este cromosoma extra causa los signos físicos y otros problemas que se presentan en las personas con síndrome de Down. Todavía no se conocen las causas de los errores que producen un cromosoma extra.

Hasta ahora, solo se ha demostrado que la edad de la madre es un factor que aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Este riesgo aumenta con cada año que pasa, especialmente después de que la madre tiene 35 años de edad. Sin embargo, dado que las mujeres jóvenes son más propensas a tener bebés que las mujeres mayores, el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres menores de 35 años de edad.

Los CDC colaboran con muchos investigadores en el estudio de los factores que pueden aumentar la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down. Ejemplos de los hallazgos de estas investigaciones son:

  • El número de bebés con síndrome de Down parece estar aumentando, especialmente los nacidos de mujeres mayores de 35 años de edad.2
  • Algunos factores parecen afectar el tiempo que vivirá una persona con síndrome de Down, como su raza o grupo étnico, si tuvo bajo peso al nacer y si nació con un defecto del corazón.3
  • Las tasas de mortalidad de bebés negros o afroamericanos con síndrome de Down parecen ser más altas que las de los bebés blancos con síndrome de Down.4

¿Se puede prevenir el síndrome de Down?

No se sabe de qué manera se puede prevenir el síndrome de Down. Sin embargo, los bebés y niños con síndrome de Down a menudo se beneficiarán de programas especiales para ayudarles a mejorar sus limitaciones físicas y mentales. Estos programas pueden incluir terapia del lenguaje, terapia ocupacional y ejercicios de coordinación física. Los niños con síndrome de Down también necesitan a menudo asistencia o atención adicional en la escuela.

Si bien a la fecha no hay forma de prevenir el síndrome de Down, la mujer puede tomar medidas antes y durante el embarazo para tener un embarazo saludable. Estas medidas incluyen tomar todos los días multivitaminas con ácido fólico (400 microgramos), no fumar ni tomar alcohol durante el embarazo.

 

Recursos para familias y personas afectadas por el síndrome de Down (en inglés y español)

National Down Syndrome Society (Sociedad Nacional del Síndrome de Down) (en inglés)

National Down Syndrome Society (Congreso Nacional del Síndrome de Down)

Medline

Mayo Clinic (en inglés)

 

 

Referencias bibliográficas

  1. Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS, et al. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999-2001. Birth Defects Res A. 2006;76(11): 747-56.
  2. Besser LM, Shin M, Kucik JE, & Correa A. Prevalence of Down syndrome among children and adolescents in metropolitan Atlanta. Birth Defects Res A. 2007;79: 765-74.
  3. Rasmussen SA, Lee-Yang Wong MS, Correa A, Gambrell D, and Friedman JM. Survival in infants with Down syndrome, metropolitan Atlanta, 1979-1998. Pediatrics. 2006;148: 806-12.
  4. Shin M, Kucik JE, Correa A. Causes of death and case fatality rates among infants with Down syndrome in metropolitan Atlanta. Birth Defects Res A. 2007;79: 775-80.

 

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