Los piececitos dejan grandes huellas en la salud

Infórmese acerca de uno de los programas de salud pública más exitosos del país: proteger a los recién nacidos al hacerles pruebas de detección de enfermedades genéticas y metabólicas: el Programa de Garantía de la Calidad de las Pruebas de Detección en el Recién Nacido* del Centro Nacional de Salud Ambiental de los CDC.

Milán y Elena Villarreal conocen la tragedia de perder a un hijo por una enfermedad genética. Cuando su primera hija, Josephine, tenía 6 meses de edad, le diagnosticaron atrofia muscular espinal o AME tipo 1. El trastorno causa debilidad muscular progresiva y extensa y disminución del tono que conduce a un retraso significativo en el desarrollo. Los niños a menudo mueren antes de los 2 años si no reciben tratamiento. Josephine falleció 9 meses después.

Los Villarreal también conocen la alegría de ver crecer a un hijo. Cuando nació su segunda hija, Evelyn, en el 2014, se dieron cuenta de que ella también podría tener AME porque ellos son portadores del gen SMN1 defectuoso. Cuando Evelyn tenía solo unas pocas semanas de edad, un análisis de sangre confirmó sus peores temores. Ya habían visto cómo la AME limita la capacidad de un bebé para sentarse, caminar, tragar y respirar.

“Sabíamos a lo que nos enfrentábamos”, dice Milán Villarreal. “La única razón por la que sabíamos que tenían que hacerle pruebas a Evelyn es porque tuvo una hermana que murió de AME. Nadie debería tener que pasar por eso. Aparte de salvar sus vidas, las pruebas de detección de recién nacidos también pueden salvar su movilidad”.

Milán buscó con urgencia en línea opciones de investigación y tratamiento para Evelyn y se enteró de un estudio clínico en Ohio que daría un tratamiento de terapia genética para reponer una proteína crítica para mantener la función muscular normal.

“Evelyn nació en el momento y lugar adecuados. Pudimos recibir este tratamiento temprano”, dice su madre, Elena.

(Fotografías cortesía de la familia Villarreal)

Los Villarreal han celebrado cada indicador del desarrollo que Evelyn ha logrado. Ella fue el primer bebé en el estudio clínico que pudo voltearse, un gran avance. “No les dijimos eso a los médicos antes de nuestro chequeo porque queríamos sorprenderlos. Nuestro neurólogo empezó a llorar”, recuerda Elena. “A medida que Evelyn progresaba, fue la primera en caminar. Todo fue muy emocionante. Nos dio tanta esperanza”.

Ahora Evelyn, de 7 años, va a la escuela, le gusta la ciencia y el arte, dibuja, escribe cuentos, practica marcha atlética, nada y vuela cometas. Más que nada, le encanta jugar con su hermanita de 2 años, Mila, que no tiene AME, pero es portadora del gen SMN1 defectuoso.

Los Villarreal dicen que son fuertes promotores de las pruebas de detección del recién nacido, porque pueden ayudar a los niños a recibir tratamiento lo antes posible, lo cual es crítico para la AME.

El diagnóstico temprano es clave

La AME tipo I es ahora una de las afecciones cuya prueba de detección se recomienda incluir en la evaluación de rutina de salud pública de los recién nacidos en los Estados Unidos. Uno de cada 10 000 bebés nace con AME. El diagnóstico temprano es crucial para la supervivencia, así como para mejorar su calidad de vida. Las pruebas precisas significan que la atención y el tratamiento pueden comenzar de inmediato, lo que permite a los recién nacidos evitar problemas de salud de por vida o la muerte prematura.

La División de Ciencias de Laboratorio del Centro Nacional de Salud Ambiental de los CDC desempeña un papel importante en las pruebas de detección del recién nacido a través de su Programa de Garantía de la Calidad de las Pruebas de Detección en el Recién Nacido. El programa apoya a los estados con capacitación, consultas, pruebas de aptitud, materiales de garantía de calidad y asistencia técnica personalizada para sus laboratorios.

Los CDC tienen el único laboratorio del mundo para mejorar y mantener la calidad y precisión de los resultados de las pruebas de detección del recién nacido para ciertos trastornos genéticos, metabólicos y endocrinos en 50 estados y en todo el mundo. Todos los estados hacen pruebas para detectar en los recién nacidos muchas enfermedades congénitas graves pero tratables. Estas abarcan desde la AME, fibrosis quística y enfermedad de células falciformes hasta enfermedades endocrinas, múltiples errores congénitos del metabolismo y enfermedades de almacenamiento lisosomal. Hacer las pruebas temprano y con precisión permite que los bebés sean diagnosticados y tratados inmediatamente.

Cómo funciona

Los profesionales médicos toman unas gotas de sangre de un talón de los bebés recién nacidos, transfieren las gotas a un papel de filtro especial y luego envían las muestras a laboratorios estatales para determinar si hay trastornos graves. La Subdivisión de Pruebas de Evaluación del Recién Nacido y Biología Molecular de la División de Ciencias de Laboratorio del Centro Nacional de Salud Ambiental de los CDC apoya esta iniciativa.

El microbiólogo de investigación de los CDC, Francis Lee, sujetando tarjetas de gotas de sangre seca.
(Fotografía cortesía de Suzanne Cordovado)

Los CDC preparan gotas de sangre seca para simular los tipos de muestras que se analizan en los laboratorios que hacen pruebas de detección de recién nacidos. Los laboratorios utilizan estas gotas de muestra para asegurarse de que sus pruebas sean precisas.

“Producimos alrededor de un millón de gotas de sangre seca cada año”, explica Joanne Mei, quien encabeza el Programa de Garantía de la Calidad de las Pruebas de Detección en el Recién Nacido, de los CDC. “Este trabajo comienza temprano por la mañana, con la preparación de las tarjetas de papel de filtro. Ponemos las tarjetas en un estante y un robot pone las gotas de sangre. Agregamos diferentes marcadores bioquímicos o incluimos células de muestras de pacientes con marcadores moleculares específicos, según el trastorno al que corresponde la prueba de detección del recién nacido que estamos tratando de imitar”.

Los laboratorios que hacen pruebas de detección del recién nacido por todo el mundo dependen de estos materiales, que se conocen como muestras de gotas de sangre seca para garantizar la calidad, como medio de confirmación externa de su trabajo. Las muestras les ayudan a identificar los marcadores bioquímicos o moleculares asociados con los trastornos para los que hay pruebas de detección del recién nacido.

Los materiales para preparar gotas de sangre seca para garantizar la calidad de las pruebas para trastornos que utilizan métodos moleculares no se pueden comprar ya hechos. Estas pruebas buscan ADN y la fuente proviene de la sangre de pacientes donantes que tienen el trastorno.

Una solución creativa

El Programa de Mejoramiento de la Calidad Molecular (MQIP), que también forma parte de la Subdivisión de Pruebas de Detección del Recién Nacido y Biología Molecular de los CDC, abordó el problema trabajando con la Fundación Sequoia en asociación con el Departamento de Salud Pública de California para obtener muestras de sangre de pacientes y familiares con trastornos raros como la AME.

El MQIP creó un proceso para cultivar grandes cantidades de células que originalmente se derivaron de sangre de pacientes. Los investigadores infectan estas células de pacientes con el virus de Epstein-Barr, que permite que las células crezcan indefinidamente. Ahora los CDC tienen una fuente fiable para producir grandes cantidades de gotas de sangre seca con las variantes específicas de ADN que causan enfermedades.

En el 2020 y el 2021, los CDC probaron con éxito este nuevo tipo de muestra para su uso en laboratorios que hacen pruebas de detección del recién nacido para detectar AME, inmunodeficiencia combinada grave y fibrosis quística. Los CDC ya han facilitado este tipo de materiales con gotas de sangre seca a todos los estados y a varios programas mundiales para que evalúen la eficiencia de las pruebas de AME e inmunodeficiencia combinada grave.

Los laboratorios también pueden utilizar las muestras para desarrollar o validar nuevas pruebas de detección. Esto permite que se beneficien aún más bebés. Lo más importante son los bebés y los laboratorios que los apoyan al salvar vidas y fomentar una vida más saludable.