Información básica sobre la enfermedad de células falciformes

An African American family

La enfermedad de células falciformes (ECF) es un grupo de trastornos hereditarios de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos contienen hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno. Los glóbulos rojos sanos son redondos y pasan por pequeños vasos sanguíneos para llevar oxígeno a todas las partes del cuerpo. La hemoglobina de una persona que presenta la enfermedad de células falciformes es anormal, lo cual causa que los glóbulos rojos se pongan duros y pegajosos y tengan la apariencia de la herramienta agrícola en forma de C llamada hoz. Estas células falciformes mueren antes de tiempo, lo que causa una constante deficiencia de glóbulos rojos. Además, cuando pasan por los vasos sanguíneos pequeños pueden atascarse y obstruir la circulación de la sangre. Esto puede causar dolor y otras complicaciones graves (problemas de salud) como infecciones, síndrome torácico agudo y accidentes cerebrovasculares.

Tipos de enfermedad de células falciformes

Hay varios tipos de esta enfermedad. El tipo específico de enfermedad de células falciformes que presenta una persona depende de los genes que heredó de sus padres. Las personas con esta enfermedad heredan genes que contienen instrucciones, o códigos, para una hemoglobina anormal.

A continuación, están los tipos más comunes de enfermedad de células falciformes:

HbSS

Las personas que presentan esta forma de la enfermedad heredan dos genes, uno de cada padre, con el código de hemoglobina “S”. La hemoglobina S es una forma anormal de hemoglobina que causa que los glóbulos rojos se pongan duros y tengan la apariencia de una hoz. A esta enfermedad se le llama comúnmente anemia de células falciformes y suele ser la forma más grave de la enfermedad.

HbSC

Las personas que presentan esta forma de la enfermedad heredan el gen de hemoglobina “S” de un padre y un gen de un tipo distinto de hemoglobina anormal llamado “C” del otro padre. Este tipo es, por lo general, una forma más leve de la enfermedad.

HbS talasemia beta

Infografía: 5 datos que usted debe saber sobre la enfermedad de células falciformes

Las personas que presentan esta forma de la enfermedad heredan el gen de hemoglobina “S” de un padre y el gen de talasemia beta, otro tipo de anormalidad de la hemoglobina, del otro padre. Hay dos tipos de talasemia beta: “cero” (HbS beta0) y “más” (HbS beta+). Las personas con HbS talasemia 0-beta, por lo general, presentan una forma grave de la enfermedad de células falciformes. Las personas con HbS talasemia +-beta suelen presentar una forma más leve de la enfermedad de células falciformes.

También hay algunos tipos raros de enfermedad de células falciformes, como los siguientes:

HbSD, HbSE y HbSO

Las personas que presentan estos tipos de la enfermedad heredan el gen de hemoglobina “S” y un gen con código de otro tipo anormal de hemoglobina (“D”, “E” u “O”). Estos tipos raros de la enfermedad tienen diferentes niveles de gravedad.

Rasgo de células falciformes (SCT, por sus siglas en inglés)

HbAS

Las personas que presentan el rasgo de células falciformes (SCT) heredan el gen de hemoglobina “S” de un padre y un gen normal (uno con el código de hemoglobina “A”) del otro padre. Las personas que presentan el rasgo de células falciformes no suelen tener ningún signo de la enfermedad. Sin embargo, en casos raros, una persona con este rasgo puede presentar problemas de salud; esto ocurre con más frecuencia cuando se presentan otros tipos de estrés en el cuerpo, como cuando una persona se deshidrata o realiza ejercicios agotadores. Además, las personas con el rasgo de células falciformes pueden transmitirle el gen anormal de hemoglobina “S” a sus hijos.
Obtenga más información sobre el rasgo de células falciformes

Causa de la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es una afección genética que está presente desde el nacimiento. Se hereda cuando un hijo recibe dos genes (uno de cada padre) con códigos para una hemoglobina anormal.

Diagnóstico

La enfermedad de células falciformes se diagnostica con un simple análisis de sangre. En niños nacidos en los Estados Unidos, se detecta con más frecuencia en el nacimiento durante las pruebas que se les realizan a los recién nacidos de manera habitual en el hospital. Además, la enfermedad de células falciformes se puede diagnosticar cuando el bebé está en el útero. Las pruebas de diagnóstico que se realizan antes de que nazca el bebé, como la biopsia de vellosidades coriónicas y la amniocentesis, pueden revisar si hay anormalidades cromosómicas o genéticas en el bebé. Las biopsias de vellosidades coriónicas analizan una pequeña muestra del tejido de la placenta, llamada vellosidad coriónica. La amniocentesis analiza una pequeña muestra de líquido amniótico que rodea al bebé.

Debido a que los niños con enfermedad de células falciformes tienen un riesgo mayor de infección y otros problemas de salud, es importante que el diagnóstico y el tratamiento se hagan de manera temprana.

Hable con su médico para averiguar cómo hacerse una prueba y para que le explique los resultados después de hacerla.

Complicaciones

Las personas con la enfermedad de células falciformes comienzan a presentar signos de la enfermedad durante el primer año de vida, por lo general, a los cinco meses de edad. Los síntomas y las complicaciones de la enfermedad son diferentes en cada persona y pueden variar de leves a graves. Obtenga más información sobre las complicaciones.

Prevención y complicaciones del tratamiento de enfermedad de células falciformes

Estrategias generales de prevención

El manejo de la enfermedad de células falciformes se enfoca en la prevención y el tratamiento de los episodios de dolor y otras complicaciones. Las estrategias de prevención incluyen comportamientos de estilo de vida, así como evaluaciones e intervenciones médicas para prevenir complicaciones de la enfermedad.

Comportamientos de estilo de vida

Existen medidas sencillas que pueden tomar las personas con la enfermedad de células falciformes para ayudar a prevenir y reducir la aparición de crisis de dolor, entre ellas:

  • Tomar mucha agua.
  • Intentar no acalorarse ni enfriarse demasiado.
  • Intentar evitar lugares o situaciones que lo expongan a altitudes elevadas (por ejemplo, volar, escalar montañas o ciudades ubicadas a altitudes elevadas).
  • Intentar evitar lugares o situaciones que lo expongan a niveles bajos de oxígeno (por ejemplo, escalar montañas o hacer ejercicios físicos extenuantes, al estilo de los campamentos militares o entrenamientos para competencias deportivas).

Las medidas sencillas para prevenir infecciones dañinas incluyen lo siguiente:

  • Lavarse las manos con frecuencia. Lavarse las manos con agua limpia y jabón muchas veces al día es una de las mejores formas en las que las personas con la enfermedad de células falciformes, sus familiares y otros cuidadores pueden ayudar a prevenir una infección.
  • Preparar los alimentos de forma segura. Las bacterias pueden ser especialmente dañinas para los niños con la enfermedad de células falciformes.

Evaluaciones e intervenciones médicas para prevenir las complicaciones de la enfermedad de células falciformes

Prevención de infecciones

  • Las vacunas pueden proteger contra infecciones dañinas. Es importante que los niños con la enfermedad de células falciformes se pongan todas las vacunas infantiles habituales. De manera similar, es importante que los niños y los adultos se pongan la vacuna contra la influenza (gripe) todos los años, además de la vacuna antineumocócica y todas las demás recomendadas por un médico.
  • La penicilina reduce ampliamente el riesgo de infecciones en las personas con HbSS y se ha demostrado que es aún más eficaz cuando se inicia más temprano. Para reducir el riesgo de infección, es importante que los niños pequeños con HbSS tomen penicilina (u otro antibiótico recetado por el médico) todos los días hasta tener al menos 5 años de edad. El consumo diario de penicilina generalmente no se receta para niños con otros tipos de enfermedad de células falciformes, salvo que la gravedad de la enfermedad sea similar a la de HbSS, como la HbS talasemia0-beta.

Prevención de la pérdida de la vista

  • Hacer visitas anuales a un médico de los ojos para ver si hay daño en la retina (la parte del ojo que siente la luz y envía imágenes al cerebro) es importante para que las personas con la enfermedad de células falciformes eviten perder la vista. Si es posible, es mejor ver a un médico de los ojos especializado en enfermedades de la retina.
  • Si hay daños en la retina por el crecimiento excesivo de los vasos sanguíneos, el tratamiento con láser a menudo puede evitar una mayor pérdida de la vista.

Prevención de accidentes cerebrovasculares

  • Los niños en riesgo de sufrir accidentes cerebrovasculares pueden identificarse mediante un tipo de prueba especial llamada ecografía Doppler transcraneal (DTC). Si el niño tiene un resultado anormal en la DTC, un médico podría recomendar transfusiones de sangre frecuentes (un procedimiento en el que se introduce sangre nueva en el cuerpo de una persona a través de un tubo de plástico pequeño insertado en los vasos sanguíneos de la persona) para ayudar a prevenir un accidente cerebrovascular.
  • Las personas que reciben transfusiones de sangre con frecuencia generalmente son vigiladas atentamente porque pueden tener efectos secundarios graves. Por ejemplo, debido a que la sangre contiene hierro, las transfusiones pueden resultar en una afección llamada sobrecarga de hierro, en la que demasiado hierro se acumula en el cuerpo. La sobrecarga de hierro puede causar daño al hígado, al corazón y a otros órganos que puede poner en peligro la vida. Por lo tanto, es importante para las personas con la enfermedad de células falciformes que reciben transfusiones de sangre habituales también recibir tratamiento para reducir la cantidad de hierro excesivo en el cuerpo. Este tipo de tratamiento se conoce como terapia de quelación del hierro.

Prevención de anemia grave

  • Las transfusiones de sangre se pueden utilizar para tratar la anemia grave. Una causa frecuente para requerir transfusión es el agravamiento repentino de la anemia como producto de infecciones o agrandamiento del bazo (un órgano en el lado izquierdo superior del abdomen).
  • Al igual que con la prevención de un accidente cerebrovascular, las transfusiones de sangre frecuentes pueden causar una sobrecarga de hierro, y se podría necesitar una terapia de quelación del hierro para reducir el exceso de este en el cuerpo.

Manejo de las crisis de dolor

Cuando ocurre una crisis de dolor, el manejo clínico puede incluir lo siguiente:

  • Líquidos intravenosos (administrar líquidos directamente en una vena de la persona)
  • Medicamentos para reducir el dolor
  • Hospitalización debido a crisis de dolor graves

Tratamientos específicos para prevenir complicaciones a causa de la enfermedad de células falciformes

La enfermedad de células falciformes es una enfermedad que empeora con el paso del tiempo. Hay tratamientos disponibles que pueden prevenir complicaciones y alargar las vidas de quienes tienen esta afección. Estas opciones de tratamiento y sus efectos pueden ser distintos para cada persona, según los síntomas y la gravedad de la enfermedad. Es importante comprender los beneficios y riesgos de cada opción de tratamiento. Actualmente, la FDA ha aprobado cuatro tratamientos para la enfermedad de células falciformes[1].

Se han desarrollado otros tratamientos y terapias para la enfermedad de células falciformes que todavía están en la etapa de estudios clínicos y, por lo tanto, la FDA todavía no los ha aprobado.

Cura

El único tratamiento aprobado por la FDA que podría curar la enfermedad de células falciformes es un trasplante de médula ósea o células madre.

La médula ósea es un tejido graso blando que se encuentra en el centro de los huesos donde se forman los glóbulos sanguíneos. El trasplante de médula ósea o de células madre es un procedimiento que consiste en tomar células sanas que producen sangre de una persona (el donante) y ponerlas en alguien cuya médula ósea no esté funcionando bien.

Los trasplantes de médula ósea o de células madre son muy riesgosos y pueden provocar efectos secundarios graves, incluso la muerte. Para que el trasplante funcione, debe haber un alto nivel de compatibilidad entre el donante y el receptor de médula ósea. Por lo general, el mejor donante es un hermano o una hermana. Los trasplantes de médula ósea o de células madre son más comunes en casos de enfermedad de células falciformes muy grave, en niños en quienes la enfermedad solo ha causado daños menores a sus órganos.

Encuentre directrices para el tratamiento clínico para proveedores, además de recursos para el paciente y la familia derivados de estas directrices:

Para proveedores de atención médica

Para personas con enfermedad de células falciformes y sus familiares

[1] los CDC revisarán y actualizarán esta lista de tratamientos periódicamente cuando la FDA apruebe nuevos tratamientos.