Lo que debe saber
La causa del síndrome del cromosoma X frágil (SXF, por sus siglas en inglés) es un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo. Este cambio en el material genético hace difícil que las células produzcan una proteína que es necesaria para que el cerebro se desarrolle y funcione de manera normal. Como enfermedad hereditaria, el síndrome del cromosoma X frágil, o el riesgo de presentarlo, se puede transmitir a la generación siguiente.
5 datos que debe conocer sobre el síndrome del cromosoma X frágil
Dato 1: A los niños generalmente no se les hace una prueba para la detección del síndrome del cromosoma X frágil, ni cuando están en el vientre de la madre ni inmediatamente después de nacer.
Para detectar el síndrome del cromosoma X frágil se necesita una prueba de sangre especial que generalmente no está incluida entre las pruebas genéticas que se les hace a las mujeres embarazadas ni entre las que se les hace a los bebés inmediatamente después de nacer. La única manera de diagnosticar el síndrome del cromosoma X frágil es con una prueba de sangre especial llamada prueba de ADN del FMR1 para el cromosoma X frágil.
Dato 2: Las niñas y los niños pueden presentar el síndrome del cromosoma X frágil. Sin embargo, los niños con este síndrome suelen estar afectados más gravemente.
Tanto los niños como las niñas pueden presentar el síndrome del cromosoma X frágil. Generalmente, los síntomas son más graves en los niños que en las niñas, pero ambos casos pueden tener síntomas que varían de leves a graves.
Dato 3: Algunas personas con el síndrome del cromosoma X frágil pueden tener las orejas grandes o la cara larga y angosta.
Muchas personas con el síndrome del cromosoma X frágil no tienen ciertos rasgos físicos que la literatura científica atribuye al síndrome. Sin embargo, algunas de ellas sí presentan rasgos de este tipo. Los rasgos pueden verse en los niños más pequeños, pero a veces no aparecen hasta la pubertad.
Dato 4: Aunque no haya cura para el síndrome del cromosoma X frágil, recibir un diagnóstico puede ser útil.
Si bien no existe una cura para el síndrome del cromosoma X frágil, sí existen servicios educativos, de comportamiento y terapéuticos que pueden ayudar. El diagnóstico también puede ayudar a las familias con la planificación familiar y para conectarse con grupos de apoyo de otras familias afectadas por este síndrome.
Dato 5: Un niño puede tener el síndrome del cromosoma X frágil sin tener antecedentes familiares de este síndrome.
El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio en el material genético, que varía en tamaño y puede hacerse más grande entre una generación y otra. Los cambios pequeños típicamente no lo causan, pero los cambios grandes a menudo sí. Por lo tanto, una persona puede presentar el síndrome, aún sin tener antecedentes familiares, si el tamaño del cambio en el material genético que hereda es grande mientras que el resto de la familia tenga cambios pequeños. Las familias que no tienen el síndrome del cromosoma X frágil, pero sí tienen cambios pequeños, pueden mostrar otros signos de que el síndrome podría producirse en generaciones futuras. Algunos de los miembros de estas familias podrían tener síntomas del trastorno asociado al cromosoma X frágil, como temblores y menopausia temprana, los cuales podrían identificarse a través de una evaluación más exhaustiva de los antecedentes familiares.
El material contenido en este PDF se obtuvo de la edición de AAP News © de julio del 2016, de la Academia Estadounidense de Pediatría. "Terminemos con los mitos del cromosoma X frágil" (FXS Myth Busters) fue creado bajo el Acuerdo Cooperativo Número U38OT000167, financiado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Su contenido es responsabilidad exclusiva de los autores y no representa necesariamente la posición oficial de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades ni del Departamento de Salud y Servicios Humanos.
Qué hacer si cree que su hijo podría tener el síndrome del cromosoma X frágil
En la actualidad no existe una cura para el síndrome del cromosoma X frágil, pero el diagnóstico temprano puede ayudar a la familia a obtener más pronto tratamiento y servicios para su hijo. El diagnóstico también puede proporcionar información valiosa para los otros miembros de la familia.
Hable con el proveedor de atención médica de su hijo.
- Hable con el proveedor de atención médica de su hijo acerca de la posibilidad de hacerle pruebas genéticas a su hijo si no se sienta, camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad; tiene problemas para aprender destrezas nuevas; o tiene problemas sociales y de comportamiento como, por ejemplo, no mira a los ojos, tiene ansiedad, tiene problemas para prestar atención, agita las manos, actúa y habla sin pensar, y es muy activo.
Averigüe sobre sus antecedentes familiares.
- Hable con su familia para saber si alguien recuerda si en el lado materno de la familia alguno de los hombres mayores tuvo temblores similares a los de la enfermedad de Parkinson o si alguna de las mujeres tuvo problemas de fertilidad o menopausia temprana. Estos son síntomas de trastornos asociados al cromosoma X frágil, que podrían indicar que el síndrome del cromosoma X frágil podría heredarse en la familia.
Qué hacer si su hijo recibe el diagnóstico de síndrome del cromosoma X frágil
- Los servicios de intervención temprana en cada estado ayudan a los niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad a aprender destrezas importantes. Usted puede solicitar una evaluación para su hijo, y estos servicios podrían mejorar el desarrollo del niño. Aunque su hijo no haya recibido el diagnóstico de síndrome del cromosoma X frágil, puede que de todas maneras cumpla los requisitos para recibir los servicios.
- Colabore con el pediatra de su hijo para que el niño reciba cuidados y servicios.
- Comuníquese con las organizaciones que trabajan con las familias afectadas por este síndrome y familiarícese con los recursos disponibles.
- Considere unirse a un grupo local de familias para compartir información sobre el síndrome del cromosoma X frágil y apoyarse mutuamente.
Centro de información y recursos para padres
Para obtener información sobre los servicios en su estado, visite el centro de su estado para padres.
Recursos para personas y familias afectadas por el síndrome del cromosoma X frágil
- Acerca de síndrome del cromosoma X frágil | CDC
- Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil
- Fundación de Investigación FRAXA
En esta página
- 5 datos que debe saber sobre el síndrome del cromosoma X frágil
- Qué hacer si cree que su hijo podría tener el síndrome del cromosoma X frágil
- Qué hacer si su hijo recibe el diagnóstico de síndrome del cromosoma X frágil
- Recursos para personas y familias afectadas por el síndrome del cromosoma X frágil
Fuente del contenido:
National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities