Discordancia entre la asesoría genética sobre el cáncer y las directrices para las pruebas de detección frente a lo que ocurre en la práctica médica

Un estudio encontró que muchos médicos no siguen las directrices basadas en la evidencia para recomendar asesoría genética y pruebas sobre cánceres de mama y de ovario hereditarios. Como resultado, muchas mujeres con riesgo promedio y muy pocas de las de alto riesgo reciben estos servicios tan importantes.

Mujeres con mutaciones en el gen BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo mayor de sufrir cánceres de mama y de ovario. Los tratamientos médicos pueden reducir el riesgo de manera significativa, por lo que se recomiendan pruebas genéticas para las mujeres cuyos antecedentes personales o familiares indican que podrían presentar estas mutaciones. Las pruebas genéticas no se recomiendan para mujeres con riesgo promedio porque el tratamiento es más dañino que los beneficios.

Los investigadores encuestaron a 3,200 médicos en los Estados Unidos preguntándoles sobre los servicios que proveían a las mujeres durante los exámenes anuales, como la frecuencia con que las remitían a asesoría genética o si ofrecían pruebas BRCA 1/2. Los planteamientos en la encuesta tenían pacientes con características diversas, como edad, raza, posesión o no de seguro médico y riesgo de cáncer de ovario.

Un total de 1,878 médicos respondieron la encuesta, con los siguientes resultados:

• 41% de los médicos encuestados dijeron que remitían a mujeres con alto riesgo a asesoría o pruebas genéticas, de acuerdo con las directrices.
• 29% dijeron que a veces o siempre remitían a las mujeres con riesgo promedio a consejería y pruebas genéticas, contrariando las directrices.

Se debe exhortar a los médicos a que ofrezcan servicios de consejería y pruebas genéticas a las mujeres con alto riesgo y que no los ofrezcan a las de riesgo promedio.

Citación: Trivers KF, Baldwin L-M, Miller JW, Matthews B, Andrilla CHA, Lishner DM, Goff BA. Reported referral for genetic counseling or BRCA 1/2 testing among United States physicians: A vignette-based study. Cancer 2011.