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Enfermedad mitocondrial - Preguntas frecuentes



¿Qué son las enfermedades o trastornos mitocondriales?
Las mitocondrias son partes diminutas que integran casi todas las células del cuerpo y son como la fuente de energía de las células. Convierten el azúcar y el oxígeno en la energía que necesitan las células para funcionar.  

En las enfermedades mitocondriales, las mitocondrias no pueden convertir eficientemente el azúcar y el oxígeno en energía, por lo que las células no funcionan correctamente.   

Existen muchos tipos de enfermedades mitocondriales que pueden afectar distintas partes del cuerpo: el cerebro, los riñones, los músculos, el corazón, los ojos, los oídos y otras. Las enfermedades mitocondriales pueden afectar una parte del cuerpo o muchas en forma leve o muy grave.

No todas las personas con enfermedad mitocondrial manifiestan síntomas. Sin embargo, en lo que respecta a las enfermedades mitocondriales que tienden a afectar a los niños, los síntomas por lo general aparecerán en los primeros años de la niñez y en la edad preescolar.

Las enfermedades y los trastornos mitocondriales son lo mismo.

 

¿Existe una relación entre la enfermedad mitocondrial y el autismo? 
Un niño con enfermedad mitocondrial:

  • también puede tener un trastorno del espectro autista,
  • puede tener algunos de los signos o síntomas de autismo o
  • puede que no tenga signos o síntomas relacionados con el autismo.


Un niño con TEA puede tener o no una enfermedad mitocondrial. Cuando un niño tiene un TEA y una enfermedad mitocondrial, a veces también presenta otros problemas, como epilepsia, problemas de tono muscular o trastornos motores.

En estos momentos, parece que es algo poco frecuente. En general, es necesario investigar más sobre las enfermedades mitocondriales y los TEA.

 

¿Qué es encefalopatía regresiva?
Encefalopatía es el término médico para las enfermedades o trastornos del cerebro. Por lo general significa una disminución de la función cerebral. 

Una regresión es cuando una persona pierde las destrezas que había adquirido, como hablar, caminar o hasta la interacción social.

La encefalopatía regresiva significa que hay una enfermedad o trastorno en el cerebro que hace que una persona pierda las destrezas que tenía.

Sabemos que algunas veces los niños con enfermedades mitocondriales presentan un desarrollo normal, pero al llegar a los primeros años de la niñez o a la edad preescolar, experimentan una regresión. La enfermedad estuvo ahí todo el tiempo, pero algo la activó. Esto podría ser una mala nutrición, una enfermedad como la influenza o gripe, fiebre alta, deshidratación o algo más.

 

¿Existe una relación entre el autismo y la encefalopatía?
La mayoría de los niños con TEA no tienen ni han tenido encefalopatía. Algunos niños con TEA han tenido una regresión y otros una encefalopatía regresiva.

 

¿Qué sabemos de la relación entre la enfermedad mitocondrial y otros trastornos relacionados con el cerebro?
Las distintas partes del cerebro tienen diferentes funciones. El área del cerebro que esté dañada por la enfermedad mitocondrial determinará el efecto en la persona. Esto significa que una persona podría tener convulsiones, dificultad para hablar o interactuar con otras personas, dificultad para comer, debilidad muscular u otros problemas. Es decir, podría tener un problema o varios.

 

¿Las vacunas causan o empeoran las enfermedades mitocondriales?
Hasta la fecha, no existen estudios científicos que señalen que las vacunas causen o empeoren las enfermedades mitocondriales. Sabemos que algunas enfermedades que se pueden prevenir con las vacunas, como la influenza o gripe, pueden desencadenar una regresión relacionada con una enfermedad mitocondrial. Se necesitan más investigaciones para determinar si hay casos inusuales en los que los trastornos mitocondriales subyacentes en una persona sean activados por desencadenantes relacionados con las vacunas. Sin embargo, sabemos que para la mayoría de los niños, las vacunas son un medio importante y seguro para prevenir enfermedades que pueden ser mortales.

 

¿Se hacen pruebas rutinarias para detectar enfermedades mitocondriales en los niños? ¿Cuál es el caso de los niños que tienen autismo?
A los niños no se les hacen pruebas rutinarias para detectar enfermedades mitocondriales. Las pruebas rutinarias tampoco se hacen en el caso de los niños con autismo y otros retrasos del desarrollo.

Estas pruebas no son fáciles de realizar y pueden requerir la toma de muchas muestras de sangre y a menudo de músculo. Los médicos determinan si es necesario hacer pruebas para detectar enfermedades mitocondriales con base en los signos y síntomas del niño.

 

¿Debo pedir que le hagan a mi hijo pruebas de enfermedad mitocondrial?
Si a usted le preocupa que su hijo pueda tener una enfermedad mitocondrial, hable con el pediatra del niño.

 



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