Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA

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Sepa cómo los investigadores de la ELA de todo el mundo pueden acceder y utilizar las muestras del Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA en su lucha para identificar las causas de esta enfermedad.

El Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA es un componente del Registro Nacional de ELA, que aumentará el número de muestras biológicas de personas con esta afección que están disponibles para la investigación. Estas muestras, junto a la gran cantidad de datos recolectados por el Registro Nacional de ELA, son un recurso valioso en la lucha para identificar las causas de esta enfermedad.

El Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA recolecta, procesa, almacena y distribuye una variedad de especímenes biológicos como sangre, orina y tejidos de una muestra de personas con esclerosis lateral amiotrófica inscritas en el Registro Nacional de ELA que accedan a participar en ese banco.

El Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA es diferente a otros bancos de muestras biológicas porque recolecta especímenes de una muestra geográficamente representativa de personas con ELA que no está vinculada a un centro médico o una ubicación específicos.

¿Qué es la ELA?

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig, es un trastorno progresivo, mortal y neurodegenerativo que causa la pérdida de motoneuronas, lo que generalmente lleva a la parálisis, la insuficiencia respiratoria y la muerte entre 3 y 5 años después de la aparición de los síntomas.

A pesar de que la ELA se identificó inicialmente en 1869, la patogenia y la causa reales continúan siendo desconocidas y en la actualidad no existe cura. Los factores de riesgo que se han identificado de forma más sistemática en casos esporádicos son pertenecer al sexo masculino, ser caucásico y tener una edad mayor.

Un número estimado de entre el 5 y el 10 % de los casos se atribuye a factores hereditarios, mientras que entre el 90 y el 95 % restante es de causa desconocida. Sobre estos últimos casos “esporádicos”, se han investigado muchos factores de riesgo posibles, como el tabaquismo y el consumo de alcohol; la exposición a metales pesados, pesticidas y compuestos orgánicos volátiles; traumatismo en la cabeza y exposiciones ocupacionales.

Datos para investigadores

Los investigadores pueden obtener datos complementarios epidemiológicos relacionados, que generalmente no son recolectados por un banco de muestras biológicas como, por ejemplo, los antecedentes militares, familiares y ocupacionales. Los investigadores de todo el mundo pueden acceder a las muestras, independientemente de su afiliación institucional. Además, a diferencia de lo que ocurre con algunos bancos de muestras biológicas, el costo de la recolección y el almacenamiento de las muestras no se pasa a los investigadores que solicitan dichas muestras. No obstante, los investigadores pueden esperar que se incurrirá en un costo mínimo por muestra obtenida, junto a los costos de envío de las muestras.

El sitio web del Registro Nacional de ELA incluye información sobre el Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA,* así como el formulario para los investigadores que deseen solicitar muestras. Las propuestas de investigación son revisadas para garantizar que el acceso a los recursos del Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA se ciña a proyectos de investigación sobre la ELA con la adecuada supervisión y protección de las personas que participan en ellos.

 

El Registro Nacional de ELA, que mantiene la Agencia para Sustancias Tóxicas y el Registro de Enfermedades (ATSDR), es un registro de personas con ELA en los Estados Unidos que fue creado por orden del Congreso.

El Registro Nacional de ELA es el único registro poblacional en los Estados Unidos que recolecta información para ayudar a los científicos a saber más acerca de quiénes contraen ELA y sus posibles causas.

Para informarse más, visite el sitio web del Registro Nacional de ELA. *

 

Estudios en marcha que están usando muestras del Banco Nacional de Muestras Biológicas de ELA

Actualmente, hay ocho estudios que están usando muestras del banco de muestras biológicas para investigaciones que contribuyen a comprender los posibles factores de riesgo de ELA. Además, el banco de muestras biológicas está en el proceso de revisar varios pedidos de muestras adicionales. Poder vincular las muestras biológicas con la gran cantidad de datos epidemiológicos en el registro, así como contar con el perfil genético de aquellos que participan en el banco de muestras biológicas, hace que las muestras sean un recurso único. La variedad de estudios que ya utilizan muestras del banco de muestras biológicas ilustra su contribución a las investigaciones sobre la ELA.

Descripción de estudios que utilizan muestras del banco de muestras biológicas
Descripción del proyecto Grupo a cargo del análisis # de muestras solicitadas
Nuevos biomarcadores de vesículas extracelulares y moleculares Centro Médico de la Universidad de Columbia 694
Análisis de metales CDC/ATSDR 3,597
ADN mitocondrial y micro ARN Facultad de Salud Pública de Columbia 514
Función de la proteína FUS Facultad de Medicina Icahn de Mount Sinai 360
Vía de respuesta a proteínas Universidad Dartmouth 330
Posibles factores de riesgo ambientales Universidad de Pittsburgh 1200
Modificación de la ataxina-2 en la esclerosis lateral amiotrófica Universidad de Utah 3
Genotipificación Institutos Nacionales de la Salud 882

* Los enlaces a sitios web pueden llevar a páginas en inglés o español.

Esta página fue revisada el: 28 de febrero de 2019