¿Qué es la enfermedad de Von Willebrand?

Group of women with different ages and races

La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno sanguíneo en el que la sangre no coagula adecuadamente. La sangre contiene muchas proteínas que ayudan a que el cuerpo pare de sangrar. Una de estas proteínas se llama factor de Von Willebrand. En las personas con la enfermedad de Von Willebrand, el nivel del factor de Von Willebrand es bajo, o esta proteína no funciona como debería.

Normalmente, cuando una persona se lastima y empieza a sangrar, el factor de Von Willebrand en la sangre se adhiere a pequeñas células sanguíneas, llamadas plaquetas, y las ayuda a aglutinarse, como un pegamento, para formar un coágulo en el sitio de la lesión y detener el sangrado. Cuando una persona tiene la enfermedad de Von Willebrand, dado que el factor de Von Willebrand no funciona del modo que debería, el coágulo podría llevar más tiempo en formarse o no formarse como tendría que hacerlo, y el sangrado podría demorarse más en parar. Esto puede llevar a un sangrado abundante, difícil de detener. Aunque es raro, el sangrado puede ser lo suficientemente grave como para dañar las articulaciones o los órganos internos, o incluso poner la vida en peligro.

A quiénes afecta

La enfermedad de Von Willebrand es el más común de los trastornos hemorrágicos, hallada en hasta un 1 % de la población en los Estados Unidos. Esto significa que 3.2 millones de personas (o cerca de 1 de cada 100) en este país tienen la enfermedad. Si bien la enfermedad de Von Willebrand se presenta en hombres y en mujeres por igual, las mujeres tienen más probabilidades de notar los síntomas debido al sangrado abundante o anormal durante sus periodos menstruales y después de dar a luz.

Tipos de enfermedad de Von Willebrand

Tipo 1

Esta es la forma más común y más leve de la enfermedad, en la que la persona tiene niveles del factor de Von Willebrand más bajos de lo normal. Una persona con el tipo 1 de la enfermedad de Von Willebrand también podría tener niveles bajos del factor VIII, otro tipo de proteína de la coagulación de la sangre. Esto no debe confundirse con la hemofilia, en la que hay bajos niveles o una falta total del factor VIII, pero niveles normales del factor de Von Willebrand. Aproximadamente el 85 % de las personas que reciben tratamiento para la enfermedad de Von Willebrand tienen el tipo 1.

Tipo 2

En el caso de este tipo de enfermedad de Von Willebrand, si bien el cuerpo produce cantidades normales del factor de Von Willebrand, este factor no funciona como debería. Al tipo 2 se lo divide a su vez en cuatro subtipos —2A, 2B, 2M y 2N― según el problema específico del factor de Von Willebrand que tenga la persona. Debido a que el tratamiento es diferente para cada uno de los tipos, es importante que sepa cuál subtipo tiene.

Tipo 3

Esta es la forma más grave de la enfermedad de Von Willebrand, en la que una persona tiene muy poco o nada del factor de Von Willebrand y bajos niveles del factor VIII. Este es el tipo más raro de esta enfermedad. Solamente el 3 % de las personas con la enfermedad de Von Willebrand tiene el tipo 3.

Causas

La mayoría de las personas que tienen la enfermedad de Von Willebrand nacieron con ella. Casi siempre se hereda, o pasa, de padres a hijos. Los hijos pueden heredar la enfermedad de Von Willebrand de la madre, del padre, o de ambos.

Aunque es rara, existe la posibilidad de que una persona la contraiga sin tener antecedentes familiares de la enfermedad. Esto sucede cuando se produce una “mutación espontánea”, lo cual significa que ha habido un cambio en el gen de la persona. Una vez que el hijo tenga el gen afectado por haberlo recibido de uno de sus padres o como consecuencia de una mutación, él mismo se lo podrá pasar a sus hijos en el futuro. Es poco probable que una persona que no nació con la enfermedad la contraiga o presente por primera vez en una etapa posterior de su vida. Esto puede pasar cuando el sistema inmunitario destruye el factor de Von Willebrand, lo cual ocurre con frecuencia debido al uso de un medicamento o por causa de otra enfermedad. Si la enfermedad de Von Willebrand es adquirida, lo cual significa que no se heredó de uno de los padres, no se puede pasar a los hijos.

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Signos y síntomas

Los principales signos de la enfermedad de Von Willebrand son:

Sangrado nasal frecuente o difícil de parar

Las personas con la enfermedad de Von Willebrand podrían presentar sangrados nasales que:

  • comiencen sin haberse lesionado (espontáneos);
  • ocurran con frecuencia, generalmente cinco o más veces en un año;
  • duren más de 10 minutos;
  • necesiten un tapón o una cauterización para detener el sangrado.
Aparición fácil de moretones

Las personas con la enfermedad de Von Willebrand podrían presentar fácilmente moretones que:

  • ocurran con o sin un pequeño traumatismo o lesion;
  • ocurran con frecuencia (una a cuatro veces al mes);
  • tengan un tamaño mayor que el de una moneda de 25 centavos;
  • no sean planos y presenten un bulto elevado.
Sangrado menstrual abundante

Las mujeres con la enfermedad de Von Willebrand podrían presentar periodos menstruales abundantes durante los cuales:

  • liberen coágulos de un tamaño mayor que el de una moneda de 25 centavos;
  • se empape más de una toalla higiénica cada 2 horas;
  • se diagnostique anemia (no tener suficientes glóbulos rojos) debido a este sangrado abundante.
Sangrar por más tiempo de lo normal después de una lesión, una operación, un parto o un procedimiento dental

Las personas con la enfermedad de Von Willebrand podrían sangrar por más tiempo de lo normal después de una lesión, una operación, o un parto. Por ejemplo:

  • el sangrado dura más de 5 minutos después de producirse un corte en la piel;
  • el sangrado es abundante o tiene una mayor duración después de una operación; puede parar, pero comienza de nuevo horas o días después;
  • el sangrado es abundante durante o después del parto.

Las personas con la enfermedad de Von Willebrand podrían sangrar por más tiempo de lo normal durante o después de un procedimiento dental. Por ejemplo:

  • hay sangrado abundante durante o después de una operación dental;
  • drena sangre del sitio de la operación por más de 3 horas después del procedimiento;
  • se necesita colocar un tapón o hacer una cauterización en el sitio de la operación para detener el sangrado.

La cantidad de sangrado depende del tipo de enfermedad de Von Willebrand y de su gravedad. Otros episodios de sangrado comunes incluyen:

  • sangre en las heces proveniente de un sangrado en el estómago o los intestinos;
  • sangre en la orina proveniente de un sangrado en los riñones o la vejiga;
  • sangrado en las articulaciones o en los órganos internos en los casos graves (tipo 3).

Diagnóstico

Para averiguar si una persona tiene la enfermedad de Von Willebrand, el médico le hará preguntas sobre sus antecedentes de sangrado y los de sus familiares. El médico también revisará al paciente para ver si tiene moretones poco comunes u otros signos de sangrado reciente, y le pedirá que se haga análisis de sangre que medirán cómo esta se coagula. Los análisis le proporcionarán información sobre la cantidad de proteínas de coagulación que están presentes en la sangre y si estas proteínas están funcionando adecuadamente. Como ciertos medicamentos pueden causar sangrado, incluso entre las personas que no tienen un trastorno hemorrágico, el médico preguntará acerca de las medicinas tomadas en forma habitual o recientemente, que podrían causar sangrado o empeorar sus síntomas.

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spilled bottle of pills and shot viles

Tratamientos

El tratamiento que se prescriba para la enfermedad de Von Willebrand dependerá de su tipo y gravedad. En el caso de los sangrados menores, podría no necesitarse un tratamiento.

Los tipos de tratamiento que se usan con más frecuencia son:

Inyección de acetato de desmopresina

Este medicamento (DDAVP®) se inyecta en una vena para tratar a las personas con las formas más leves de la enfermedad de Von Willebrand (principalmente el tipo 1). Hace que el cuerpo libere más cantidad del factor de Von Willebrand en la sangre y ayuda también a aumentar el nivel del factor VIII que hay en ella.

Atomizador nasal de acetato de desmopresina

Este atomizador nasal de alta concentración (Stimate®) se usa para tratar a las personas que tienen las formas más leves de la enfermedad de Von Willebrand. Hace que el cuerpo libere más cantidad del factor de Von Willebrand en la sangre.

Tratamiento restitutivo del factor

El factor de Von Willebrand recombinante (como Vonvendi®) y los medicamentos con una buena concentración del factor de Von Willebrand y del factor VIII (por ejemplo, Humate P®, Wilate®, Alphanate®, or Koate DVI®) se usan para tratar a las personas con las formas más graves de la enfermedad de Von Willebrand, o a personas con formas más leves de la enfermedad y que no respondan bien al tratamiento con el atomizador nasal. Estos medicamentos se inyectan en una vena del brazo para reponer el factor faltante en la sangre.

Medicamentos antifibrinolíticos

Estos medicamentos (por ejemplo, Amicar®, Lysteda®) se inyectan o se toman por vía oral para ayudar a desacelerar o prevenir la disolución de los coágulos sanguíneos.

Píldoras anticonceptivas

Las píldoras anticonceptivas pueden aumentar los niveles del factor de Von Willebrand y del factor VIII en la sangre, y reducir la pérdida de sangre menstrual. Un médico puede recetar estas píldoras a las mujeres que tengan sangrado menstrual abundante.

Esta página fue revisada el: 26 de octubre de 2020