Poco después de nacer, los bebés en los Estados Unidos son examinados para detectar ciertas afecciones. Aprenda más sobre las pruebas de detección en el recién nacido.

Importancia de las pruebas de detección en los recién nacidos

Los bebés recién nacidos son examinados, aun cuando se vean saludables, porque algunas afecciones no se pueden detectar con solo mirar al bebé. Detectarlas poco después del nacimiento puede ayudar a prevenir algunos problemas graves, como daños cerebrales, daños de los órganos y hasta la muerte.

Por ejemplo, la prueba de detección de fenilcetonuria (PKU) analiza si el cuerpo del bebé puede procesar la fenilalanina, un componente normal de la proteína. La fenilalanina se encuentra en la mayoría de los alimentos y puede acumularse en los tejidos y la sangre de un bebé con PKU, ocasionando daño cerebral. Esto se puede prevenir si un bebé con PKU se somete a una dieta especial poco después de nacido. A los bebés también se les hacen pruebas de hipotiroidismo, una afección en la que el cuerpo no produce la cantidad suficiente de hormona tiroidea. A los bebés con hipotiroidismo se les puede dar medicamentos que contengan la hormona para evitar el crecimiento lento y daño cerebral que puede ocurrir si esa afección no se detecta y no se trata.

Pese a que algunas condiciones de salud no pueden ser tratadas tan fácilmente como la PKU y el hipotiroidismo, es de utilidad saber tan pronto como sea posible si el bebé tiene alguna afección. Por ejemplo, un bebé con anemia drepanocítica tiene riesgo de contraer infecciones peligrosas. Estos bebés pueden tomar una dosis diaria de penicilina, un medicamento antibiótico, y recibir las vacunas recomendadas para ayudar a prevenir infecciones. Aunque la penicilina y la vacuna no cambiarán el hecho de que el bebé tiene anemia drepanocítica, pueden ayudar a prevenir problemas graves.

Cuándo y cómo se hacen las pruebas de detección a los bebés

Actualmente se ofrecen rutinariamente dos clases de pruebas de detección para los recién nacidos; una prueba de sangre y un examen de audición. A los bebés que nacen en un hospital se les debe tomar una muestra de sangre y se les debe hacer un examen de audición antes de que sean dados de alta. Aquellos bebés que no nazcan en un hospital o aquellos a quienes no se les practiquen las pruebas de detección antes de salir del hospital, deben ser llevados por sus padres a una clínica pocos días después de su nacimiento, para que les tomen la muestra de sangre y les practiquen el examen de audición.

Exámenes de sangre
Un profesional médico tomará una muestra de unas cuantas gotas de sangre del talón del bebé. La muestra se envía a un laboratorio de pruebas de recién nacidos para que sea examinada. En algunos estados a todos los bebés se les hace una segunda prueba de sangre, unas dos semanas después del nacimiento.

Prueba de audición
La prueba de audición es un examen breve para establecer si la persona presenta alguna pérdida de la audición. Es fácil y no duele. De hecho, los bebés muchas veces duermen mientras se les hace la prueba. A todos los bebés se les debe hacer esta prueba antes de que cumplan 1 mes de edad. Es mejor que se les realice antes de ser dados de alta del hospital en que nacieron.

Más información sobre la prueba de audición

¡Pida ayuda!

Si las pruebas de su bebé recién nacido muestran que puede tener algún problema, consulte al pediatra para realizarle todas las pruebas de seguimiento que sean necesarias lo antes posible. ¡No espere!

Detectar y tratar algunas de estas afecciones lo más temprano posible puede prevenir problemas graves, como daño cerebral, daños de los órganos y hasta la muerte. Muchas de estas afecciones pueden ser tratadas con medicamentos o cambios en la dieta del bebé.

Para lograr que su niño alcance su máximo potencial, es muy importante conseguir ayuda para tratarle cualquier afección lo más pronto posible.

Actividades de los CDC para pruebas de detección en recién nacidos

• Investigaciones:
  • La tasa de hipotiroidismo detectado a través de las pruebas a los recién nacidos en los Estados Unidos casi se ha duplicado durante las dos últimas décadas, llegando a cerca de 1 en 2,000 nacimientos vivos. Los CDC están investigando las posibles causas de este incremento. [Más información en inglés]
  • Estudios recientes de los CDC establecieron la tasa de niveles bajos de vitamina B12 (cobalamina) en recién nacidos debido a niveles bajos en la madre, mediante el estudio de datos de los programas estatales de detección para recién nacidos. Se encontraron recién nacidos con niveles bajos de vitamina B12 a una taza de 0.88/100,000 recién nacidos. Las causas de niveles bajos de vitamina B12 en la madre incluyen tener una dieta que no contenga o tenga cantidades bajas de productos animales, ciertos tipos de anemia y haberse sometido a cirugía de derivación gástrica. Las mujeres embarazadas deben hacerse pruebas para detectar su riesgo de no consumir o absorber suficiente vitamina B12. [Más información en inglés]
  • El avance rápido de la tecnología utilizada en los laboratorios estatales de pruebas para recién nacidos puede afectar la manera en que se detectan y reportan las afecciones. Un estudio reciente de los CDC analizó la conexión entre los criterios de detección y métodos de realización de pruebas de los laboratorios y las tasas de pruebas de detección en recién nacidos de afecciones como hiperplasia adrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés), fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés) y anemia drepanocítica entre 1991 y el 2000 en los EE.UU. Este estudio encontró que no hubo cambios mayores en las tasas de estas afecciones. [Más información en inglés]
  • El citomegalovirus (CMV) es el virus más común con el que nacen los bebés en los Estados Unidos (1 en 150 bebés). Estos recién nacidos están en riesgo de pérdida de audición, problemas de visión y discapacidades del desarrollo, aunque muchos de ellos puede que nunca tengan problemas debido a la infección por este virus. Los bebés saludables no son examinados rutinariamente para detectar el citomegalovirus. Se necesitan más investigaciones para diseñar pruebas de detección que se puedan realizar a gran escala y lograr un equilibrio entre los costos y los beneficios de un programa de pruebas de detección en recién nacidos con citomegalovirus. Los CDC están estudiando diferentes pruebas para la detección de CMV en recién nacidos. [Más información]
  • La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común en los niños (1 en 3,900-6,000 nacimientos vivos de varones). Con frecuencia el diagnóstico de la DMD se retrasa. La DMD no está incluida actualmente en los programas estatales de detección en recién nacidos. Los CDC financiaron un estudio sobre pruebas de detección de la DMD en recién nacidos en Ohio, para determinar el interés de los padres en esos exámenes y sus experiencias con respecto a estas pruebas en los recién nacidos; para establecer la eficacia del proceso de consentimiento en los hospitales de maternidad y para examinar métodos de llevar a cabo el proceso de detección. Los resultados indican un amplio apoyo para la detección de DMD en recién nacidos entre los profesionales de la salud y los padres. [Más información en inglés]
  • Los CDC están trabajando para mejorar la tecnología con el fin de detectar más afecciones a través de las pruebas de detección en recién nacidos. Los CDC colaboran con otras entidades para crear pruebas de detección de estas afecciones y proporcionan financiación inicial para que los laboratorios estatales comiencen a hacer las pruebas. Recientemente, los CDC ayudaron a poner en práctica un examen de detección de inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), mejor conocida como “enfermedad del niño burbuja”. La IDCG impide a los bebés combatir las infecciones y les puede causar la muerte. Los recién nacidos a quienes se les detecte la IDCG pueden ser tratados pronto y así llevar una vida saludable. [Más información en inglés]
• Vigilancia:
  • Los CDC están financiando proyectos piloto en los estados para recolectar los mismos datos, con respecto al seguimiento a largo plazo de niños cuyas afecciones fueron confirmadas mediante las pruebas de recién nacidos. El seguimiento de estos niños asegura que reciban todos los beneficios de la identificación temprana de esas afecciones a través de las pruebas en recién nacidos. Hacer seguimiento de la manera en que esta identificación temprana afecta los resultados a largo plazo para estos niños, también es importante para la salud pública. [Más información en inglés]
  • Los CDC están estudiando la cifra de recién nacidos en los EE. UU. que se someten a pruebas de pérdida de audición y los resultados de estos exámenes. Una encuesta reciente de los CDC encontró que más del 97% de los recién nacidos fueron examinados para detectar problemas de audición. De los bebés a los que se les hizo la prueba, el 1.6% no pasó la prueba final o la más reciente. De los bebés que no pasaron la prueba de audición, 68% recibieron un diagnóstico antes de los 3 meses de edad. El diagnóstico fue que el bebé tenía pérdida de audición o que no la tenía. [Más información]
• Garantía de calidad:
  • El Programa de Garantía de Calidad para la Detección de Enfermedades en el Recién Nacido (NSQAP, por sus siglas en inglés) de los CDC ayuda a que los padres y médicos puedan confiar en los resultados de dichas pruebas. El NSQAP trabaja con laboratorios locales, estatales e internacionales para asegurar que los resultados de las pruebas de detección en recién nacidos sean tan correctos como sea posible en los Estados Unidos y en 68 países de todo el mundo. [Más información en inglés]
  • Los CDC conjuntamente con grupos profesionales y otras agencias del gobierno, planea publicar recomendaciones de buenas prácticas de laboratorio para las pruebas genéticas y las de detección de enfermedades metabólicas hereditarias en los recién nacidos. Este trabajo complementa un esfuerzo previo para describir las buenas prácticas de laboratorio para los exámenes de genética molecular. [Más información en inglés]
  • Los CDC financiaron el Proyecto de Medición del Desempeño de las Pruebas de Detección en Recién Nacidos en Texas (Texas Newborn Screening Performance Measures Project); el propósito fue crear, realizar estudios piloto y documentar mediciones y herramientas de evaluación del desempeño basadas en evidencia, que hayan sido eficaces para mejorar la atención de pacientes recién nacidos con trastornos detectados a través de el Programa de Pruebas de Detección a los Recién Nacidos de Texas (Texas Newborn Screening Program, TNSP). Las herramientas que crearon pueden servir como modelos para programas de pruebas de detección en recién nacidos en otros estados. [Más información en inglés]
• Actividades de alcance comunitario:
  • Los CDC crearon materiales de educación para pacientes, dirigidos a los padres, sobre las pruebas de audición y causas genéticas de la pérdida de audición. [Más información]

Más información (en inglés y español)

• Detección auditiva e intervención tempranas
• Página principal de genética pediátrica
• Pruebas de detección de afecciones en el recién nacido
• March of Dimes - Pruebas de detección en el recién nacido
• Programa de Garantía de Calidad para las Pruebas de Detección de Afecciones en el Recién Nacido
• Guía de los padres para las pruebas de detección en los recién nacidos: estos exámenes pueden salvar la vida de su bebé (en inglés)