Conozca más sobre el síndrome del cromosoma X frágil

 El cromosoma X frágil es un grupo de trastornos genéticos que puede afectar a las personas y a sus familiares de muchas maneras debido a que todos son causados por cambios del mismo gen, el gen 1 de retraso mental por cromosoma X frágil (FMR1). En este grupo de afecciones causadas por el cromosoma X frágil se incluye:

• El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual o retraso mental que puede ser heredada.
• El síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil (FXTAS) causa temblores y problemas de memoria, equilibrio y dificultades para caminar.  Este síndrome se presenta en algunos hombres y mujeres mayores que llevan ciertos cambios en el gen FMR1. (Lea en inglés acerca de la premutación).
• La insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil (FXPOI) que puede causar esterilidad y menopausia prematura.  Esta enfermedad afecta a algunas mujeres que muestran cambios en el gen FMR1.

¿Qué es el síndrome del cromosoma X frágil?

El síndrome del cromosoma X frágil es la causa más común de discapacidad intelectual, también llamada retraso mental, que es hereditaria (es decir que se pasa de una generación a otra).

Los signos conductuales y físicos que indican que un niño presenta el síndrome del cromosoma X frágil son los siguientes:

• No se sienta, camina ni habla a la edad aproximada en que lo hacen otros niños (esto se conoce como retrasos en el desarrollo).
• Discapacidades del aprendizaje
• Retrasos en el habla y el lenguaje
• Problemas de conducta como el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH)

Por lo general, los niños tienen una apariencia facial típica que se hace más notable con la edad. Estas características son:

• Cabeza grande
• Cara larga
• Orejas, mentón y frente prominentes 

Los niños varones que tienen el síndrome del cromosoma X frágil suelen presentar un cierto grado de discapacidad intelectual que varía de leve a grave. Las niñas con el síndrome del cromosoma X frágil pueden tener una inteligencia normal o un cierto grado de discapacidad intelectual y pueden o no presentar problemas de aprendizaje. Los trastornos del espectro autista también pueden presentarse con mayor frecuencia en niños con el síndrome del cromosoma X frágil.

¿Cuántas personas tienen el síndrome del cromosoma X frágil?

No se conoce la cifra exacta de las personas que tienen el síndrome del cromosoma X frágil pero se calcula que son aproximadamente 1 por cada 4,000 hombres y 1 por cada 6,000 a 8,000 mujeres. Aunque el síndrome del cromosoma X frágil ocurre tanto en los hombres como en las mujeres, las mujeres, por lo general, presentan síntomas más leves.

¿Cuál es la causa del síndrome del cromosoma X frágil?

El síndrome del cromosoma X frágil es causado por un cambio (mutación) en el gen del cromosoma X. Los genes contienen códigos o fórmulas para las proteínas. Las proteínas son componentes (partes) biológicos muy importantes en todas las formas de vida. El gen en el cromosoma X que causa el síndrome del cromosoma X frágil se llama gen 1 del retraso mental asociado al cromosoma X frágil (FMR1). El gen FMR1 produce una proteína necesaria para el desarrollo normal del cerebro. Las personas con el síndrome del cromosoma X frágil no producen esta proteína.

Vea el video sobre la causa del síndrome de cromosoma X frágil (en inglés).
 (Nota: este video es un archivo grande y puede no funcionar bien si usted tiene Internet con acceso telefónico. El videoclip se ve mejor si se usa Media Play 9 o RealOne Player. La transcripción del video está disponible en inglés.

¿Cómo se diagnostica el síndrome del cromosoma X frágil?

El síndrome del cromosoma X frágil se puede diagnosticar mediante una prueba de ADN que se realiza en una muestra de sangre. Un médico o un consejero genético debe solicitar la prueba. La prueba también puede realizarse para detectar los cambios en el gen FMR1 que podrían provocar las diferentes afecciones mencionadas anteriormente.

(Nota: este video es un archivo grande y puede no funcionar bien si usted tiene Internet con acceso telefónico. El videoclip se ve mejor si se usa Media Play 9 o RealOne Player. La transcripción del video está disponible en inglés. Consulte la sección de "temas específicos" en la página del síndrome del cromosoma X frágil para ver el video y la transcripción (en inglés).

¿Qué están haciendo los CDC con respecto al síndrome del cromosoma X frágil?

Desde el 2005, los CDC y sus socios han estado trabajando en diversas actividades de salud pública para conocer más sobre este síndrome. Estos proyectos son:

• Consorcio de clínicas que tratan casos de cromosoma X frágil

La comunidad que trabaja en áreas relacionadas con el cromosoma X frágil une a clínicas y hospitales que tratan a las personas con el síndrome del cromosoma X frágil, el síndrome de temblor y ataxia asociado al síndrome del cromosoma X frágil y la insuficiencia ovárica primaria asociada al cromosoma X frágil.  El objetivo es mejorar la atención, identificar proyectos de investigación y crear un registro de pacientes. Los CDC apoyan este esfuerzo de colaboración.

• Proyectos pilotos de vigilancia del cromosoma X frágil

Los CDC están apoyando un proyecto para calcular la prevalencia del síndrome del cromosoma X frágil en las personas que tienen autismo y discapacidad intelectual.  Los investigadores científicos de la Johns Hopkins University y de la Medical University of South Carolina están trabajando en este proyecto. 

• Encuesta Nacional sobre el Cromosoma X Frágil
  
  Los CDC están trabajando con investigadores científicos del Research Triangle Institute (RTI) en una encuesta nacional que identificará las necesidades de las familias con el síndrome del cromosoma X frágil. Un total de 1,221 familias se han inscrito para participar en este estudio. Los resultados de esta encuesta ayudarán a los investigadores científicos a encontrar maneras de mejorar los servicios para las familias con el cromosoma X frágil. 

• Protocolos para la realización de pruebas en secuencia y consejería genética sobre el síndrome del cromosoma X frágil
  
  Las directrices sobre los síndromes relacionados con el cromosoma X frágil del National Society of Genetic Counselors del 2005 se han actualizado para incluir las investigaciones recientes sobre las diferentes enfermedades que pueden afectar a las personas que presentan cambios en el gen FMR1. Además, se realizaron esfuerzos para ayudar a informar a los proveedores de atención médica sobre estas afecciones.
• Elaboración de una prueba de detección del síndrome del cromosoma X frágil para recién nacidos
  
  Los CDC han trabajado con investigadores para elaborar una prueba que detecte el síndrome del cromosoma X frágil en recién nacidos. Este proyecto también determinará la frecuencia con que el síndrome del cromosoma X frágil ocurre en los recién nacidos.
• Single Gene Resource Center
  
  Los CDC están trabajando con la Genetic Alliance para ayudar a las personas a encontrar información confiable sobre los trastornos monogénicos, como el síndrome del cromosoma X frágil.

Más información

• Síndrome del cromosoma X frágil (en inglés)
• Problemas de salud en los portadores del cromosoma X frágil (en inglés)
• Otros recursos
  • The National Fragile X Foundation (en español)
  • Folleto ¿De qué se trata? (en español)
  • FRAXA (en inglés)