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Foto: pediatra con un niño en brazosDiagnóstico

Muchas personas que tienen o han tenido un familiar con hemofilia piden que a su bebé varón se le haga una prueba de detección de la enfermedad al nacer.

Cerca de la tercera parte de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia no tienen familiares que hayan padecido esta enfermedad. Si un recién nacido muestra ciertos signos de hemofilia, un doctor puede hacerle análisis para detectar la enfermedad.

El diagnóstico incluye pruebas de detección y análisis del factor de la coagulación. Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula adecuadamente. Los análisis del factor de la coagulación se llaman también pruebas de coagulación y son requeridos para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su gravedad.

 

Familias con antecedentes de hemofilia

Todo antecedente familiar de sangrado, como después de tener una cirugía o una lesión, o muertes por causas desconocidas en hermanos, hermanas u otro familiar de sexo masculino, como tíos, abuelos o primos maternos, debe hablarse con un médico para determinar si la hemofilia fue la causa. Por lo general, el médico revisará cuidadosamente los antecedentes familiares para determinar si hay trastornos sanguíneos en la familia.

Muchas personas que tienen o han tenido un familiar con hemofilia piden que a su bebé varón se le haga una prueba de detección al nacer. En el mejor de los casos, las pruebas de hemofilia se planifican antes de que el bebé nazca para que se saque la muestra de sangre del cordón umbilical (el cual conecta a la madre y al bebé antes del nacimiento) inmediatamente después del parto y se analice para determinar el nivel de los factores de la coagulación. Los análisis de la sangre del cordón umbilical detectan mejor los niveles bajos del factor VIII (8) que los niveles bajos del factor IX (9). Esto se debe a que los niveles del factor IX (9) toman más tiempo para desarrollarse y no alcanzan un nivel normal hasta que el bebé tenga por lo menos 6 meses de edad. Por lo tanto, un nivel ligeramente bajo del factor IX (9) al nacer no significa necesariamente que el bebé tiene hemofilia B. En algunos casos, se necesita realizar otra prueba cuando el bebé cuando sea más grande. Más información sobre el patrón hereditario de la hemofilia.

 

Familias sin antecedentes de hemofilia

Cerca de la tercera parte de los bebés que reciben un diagnóstico de hemofilia no tienen familiares que hayan padecido esta enfermedad. El médico puede que le haga la prueba de la hemofilia al recién nacido si:

  • Presenta sangrado por un tiempo prolongado después de la circuncisión.
  • El sangrado continúa por un tiempo prolongado después de sacar sangre o tomar muestras de sangre del talón del bebé (se le pincha el talón para sacarle sangre y hacerle las pruebas de detección del recién nacido).
  • Presenta sangrado en la cabeza (cuero cabelludo o cerebro) después de un parto difícil o después de usar aparatos o instrumentos especiales para ayudar al parto (por ejemplo, fórceps y ventosa obstétrica).
  • Moretones inflamados o muchos moretones. Es posible que la familia note moretones poco comunes una vez que el niño comience a pararse o gatear, aunque no haya recibido un diagnóstico de hemofilia al nacer.

Los niños con hemofilia grave pueden tener serios problemas de sangrado que se evidencian de inmediato, aunque por lo general se les diagnostica durante el primer año de vida. Las personas con tipos más leves de hemofilia puede que no reciban un diagnóstico hasta tener más edad.

 

Pruebas de detección

Las pruebas de detección son análisis de sangre que muestran si la sangre se coagula de manera adecuada. Tipos de pruebas de detección:


Hemograma completo (CBC)

Foto: vial de sangreEsta prueba común mide la cantidad de hemoglobina (el pigmento rojo que dentro de los glóbulos rojos que transportan oxígeno), el tamaño y la cantidad de glóbulos rojos y la cantidad de diferentes tipos de glóbulos blancos y plaquetas que se encuentran en la sangre. El hemograma completo es normal en las personas con hemofilia. No obstante, si una persona con hemofilia tiene hemorragias poco usuales o sangra durante un largo tiempo, la hemoglobina y el conteo de glóbulos rojos pueden ser bajos.


Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPA)

Esta prueba mide cuánto tarda la sangre en coagularse. Mide la capacidad de coagulación de los factores VIII (8), IX (9), XI (11), and XII (12). Si cualquiera de estos factores de la coagulación son muy bajos, la sangre tarda más de lo normal en coagularse. Los resultados de esta prueba mostrarán un tiempo de coagulación más largo en las personas con hemofilia A o B.


Prueba del tiempo de protrombina (PT)

Esta prueba también mide el tiempo que tarda la sangre en coagularse. Mide fundamentalmente la capacidad de coagulación de los factores I (1), II (2), V (5), VII (7) y X (10). Si cualquiera de estos factores son muy bajos, la sangre tarda más de lo normal en coagularse. Los resultados de esta prueba serán normales en la mayoría de las personas con hemofilia A y B.


Prueba de fibrinógeno

Esta prueba también ayuda a los médicos a evaluar la capacidad del paciente para formar coágulos de sangre. Se realiza junto con otras pruebas de coagulación sanguínea o cuando el paciente tiene resultados anormales en las pruebas PT (en inglés) o APTT (en inglés). Fibrinógeno es otro nombre que se usa para el factor de la coagulación I (1).

 

Análisis de los factores de la coagulación

Los análisis de los factores de la coagulación se llaman también pruebas de coagulación y son requeridos para el diagnóstico de los trastornos de la sangre. Este análisis de sangre muestra el tipo de hemofilia y su gravedad. Es importante contar con esta información para poder crear un buen plan de tratamiento.

 

Gravedad

Niveles del factor VIII (8)
o IX (9) en la sangre

Normal (personas que no tienen hemofilia)

50% a 100%

Hemofilia leve

Más del 5% pero menos del 50%

Hemofilia moderada

1% a 5%

Hemofilia grave

Menos del 1%

 


Referencias bibliográficas (en inglés)

 

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