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Datos sobre el encefalocele

El encefalocele es un tipo de defecto del tubo neural (DTN) poco frecuente presente desde el nacimiento (congénito) y afecta el encéfalo (formado por el cerebro, el cerebelo y el tallo cerebral). El tubo neural es un canal estrecho que se pliega y cierra durante la tercera y cuarta semana del embarazo para formar el encéfalo y la columna vertebral. El encefalocele se describe como una protrusión de una parte del encéfalo y las membranas que lo recubren a través de una abertura en el cráneo. El encefalocele ocurre cuando el tubo neural no se cierra completamente durante el embarazo. El resultado es una abertura en la línea media de la parte superior del cráneo, el área entre la frente y la nariz, o la parte posterior.

Por lo general, el encefalocele se detecta inmediatamente después del parto, pero los encefaloceles pequeños en la nariz o la frente pueden pasar inadvertidos.

 

Qué sabemos sobre el encefalocele

¿Con qué frecuencia ocurren casos de encefalocele?
Los CDC estiman que todos los años nacen unos 375 bebés con encefalocele en los Estados Unidos (1). Esto quiere decir que aproximadamente uno de cada 10,000 bebes nacen anualmente con encefalocele en este país.

¿Qué problemas presentan los bebés con encefalocele?
Cuando se sitúa en la parte posterior del cráneo, el encefalocele a menudo está asociado a problemas del sistema nervioso. Por lo general, el encefalocele se observa acompañado de otras malformaciones en el encéfalo y la cara.

Los signos de encefalocele pueden incluir:

  • Acumulación de mucho líquido en el cerebro
  • Debilidad completa en brazos y piernas
  • Una cabeza inusualmente pequeña
  • Movimientos descoordinados de los músculos voluntarios, como los que se utilizan para caminar y estirarse
  • Retraso en el desarrollo
  • Problemas de la vista
  • Retraso mental y del crecimiento
  • Convulsiones

 

Lo que todavía no sabemos sobre el encefalocele

¿Qué causa el encefalocele?
Pese a que no se conoce la causa exacta del encefalocele, los científicos creen que interactúan muchos factores.

Existe un componente genético, lo que significa que esta malformación a menudo se presenta en familias con antecedentes de espina bífida y anencefalia. Algunos investigadores también creen que puede ser causada por ciertas exposiciones ambientales antes o durante el embarazo, pero se necesitan más estudios al respecto. Los CDC colaboran con muchos investigadores para estudiar los factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de tener un bebé con encefalocele, así como las consecuencias de esta afección en los bebés. Un ejemplo de los hallazgos de estas investigaciones es:

  • Varios factores parecen llevar a tasas menores de supervivencia para bebés con encefalocele, como nacimiento prematuro, nacimiento con bajo peso, tener varios defectos de nacimiento y ser afroamericano o de raza negra.2


¿Se puede prevenir el encefalocele?

En la actualidad, no se conocen maneras de prevenir el encefalocele, pero se pueden tomar medidas para reducir su riesgo. Estudios recientes han mostrado que las mujeres en edad de quedar embarazadas que agregan a su alimentación la vitamina B, llamada ácido fólico, pueden reducir de manera significativa su riesgo de tener bebés con defectos del tubo neural. Los CDC han recomendado que todas las mujeres en edad reproductiva consuman 400 microgramos diarios de ácido fólico. Una sola dosis de la mayoría de las multivitaminas y cereales fortificados contiene los 400 microgramos de ácido fólico requeridos.

Además, las mujeres pueden tomar medidas antes y durante el embarazo para estar saludables, como no fumar ni tomar alcohol durante esta etapa.

 

Recursos para familias y personas afectadas por el encefalocele (en inglés)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke, NINDS (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Apoplejía)

National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional de Trastornos Poco Frecuentes)

 

 

Referencias bibliográficas

  1. Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS, et al. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999-2001. Birth Defects Res Part A Clin Mol Teratol. 2006;76(11):747–56.
  2. Siffel C, Wong LC, Olney RS, Correa A. Survival of infants diagnosed with encephalocele in Atlanta, 1978-98. Paediatr Perinat Epidemiol. 2003; 17:40-8.

 

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