Estudios en la población

Casi todas las enfermedades humanas son el resultado de una combinación de variaciones genéticas hereditarias y factores ambientales (como estilos de vida, condiciones sociales, exposiciones a sustancias químicas e infecciones). La recolección y el análisis de datos de genética humana en los estudios poblacionales nos ayudarán a conocer más sobre las causas y los efectos de las enfermedades en grupos grandes de personas. También nos ayudarán a entender por qué la susceptibilidad a una enfermedad varía entre individuos. Este conocimiento puede ayudar a identificar a aquellos grupos que enfrenten un mayor riesgo de enfermedad en la población general asi como a mejorar la respuesta de la salud pública ante las enfermedades y las emergencias de salud pública. 

Gracias a instrumentos derivados del genoma humano, que ahora están a disposición de los investigadores de salud pública, podemos estudiar cómo y dónde se generan las enfermedades, tanto en poblaciones como en familias, mediante el uso de marcadores biológicos (genes, por ejemplo) que pueden ayudar a establecer exposiciones, susceptibilidades y efectos. La ciencia básica de la salud pública genómica es la "epidemiología genómica humana", el conjunto de métodos para recabar, analizar y sintetizar información sobre la distribución geográfica de variantes genéticas, asociaciones entre genes y enfermedades, interacciones entre genes y ambiente y entre los mismos genes. Los estudios epidemiológicos son la base para estimar riesgos, absolutos o relativos, debidos a factores genómicos que operan en la salud de los individuos y de las poblaciones.