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Pruebas genéticas

Existen pruebas genéticas para identificar sobre 2,200 enfermedades y cerca de 2,000 de ellas se pueden utilizar para diagnósticos clínicos. La gran mayoría de estas pruebas se usan para diagnosticar condiciones genéticas raras causadas por genes únicos tales como el Síndrome X Frágil y distrofia muscular de Duchenne. Además, algunas pruebas genéticas son para detectar mutaciones raras de genes que de otro modo sirven de protección, como el BRCA1 y BRCA2, cuyas mutaciones son responsables de algunas formas hereditarias de cáncer de mama y de ovario. Sin embargo, un número creciente de pruebas se están desarrollando para examinar múltiples genes que pueden aumentar o disminuir el riesgo de una persona a enfermedades comunes tales como el cáncer o la diabetes. Estas pruebas y otras aplicaciones de las tecnologías genómicas tienen el potencial para ayudar a prevenir las enfermedades comunes y mejorar la salud de los individuos y poblaciones. Por ejemplo, pruebas de predicción basadas en genes se pueden utilizar para ayudar a determinar el riesgo de desarrollar enfermedades comunes, y las pruebas farmacogenéticas se pueden utilizar para ayudar a identificar las variaciones genéticas que pueden influir en la respuesta de una persona a los medicamentos. Hay mucho todavía por aprender acerca de la eficacia de estas nuevas pruebas y sobre la mejor manera de utilizarlas para mejorar la salud.

La información científica para la mayoría de las pruebas genéticas es limitada

A pesar de los muchos avances científicos en genética, los investigadores sólo han identificado una pequeña fracción del componente genético de la mayoría de las enfermedades. Por lo tanto, las pruebas genéticas de muchas enfermedades se desarrollan sobre la base de información científica limitada y no pueden proporcionar resultados válidos o útiles a las personas que se hacen esas pruebas. Sin embargo, muchas de las pruebas genéticas están siendo comercializadas al público antes de tiempo a través de Internet, televisión y otros medios de comunicación. Esto puede conducir al mal uso de estas pruebas y la posibilidad de daños físicos o psicológicos al público. Al mismo tiempo, las pruebas válidas y útiles, tales como las de cáncer de mama hereditario y el cáncer de ovario o de síndrome de Lynch, que es una forma de cáncer colorrectal hereditario, no son ampliamente utilizadas, en parte debido a las escasas investigaciones sobre cómo demostrar su utilidad práctica en la población de EE.UU. Para aprender más sobre pruebas genéticas, visite los sitios Web indicados a continuación o hable con su médico.

La necesidad de información objetiva

En 2008, el ex Secretario del Comité Consultivo sobre Genética, Salud y Sociedad de los EE.UU, adscrito al Departamento de Salud y Servicios Humanos, publicó un informe señalando las lagunas en la regulación, supervisión, y la utilidad de las pruebas genéticas. Expresó la necesidad de información oportuna y confiable que los proveedores de cuidado de la salud, las entidades que pagan estos servicios, los profesionales de la salud pública, los responsables políticos, y los consumidores pueden utilizar para tomar decisiones más acertadas sobre el uso adecuado de estas pruebas tanto en la práctica clínica como en la salud pública.

Para empezar a abordar esta necesidad de información confiable, la Oficina de Genómica en Salud Pública de la (OPHG) de los CDC estableció un proyecto llamado la Evaluación de Aplicaciones Genómicas en la Práctica y la Prevención (EGAPP ™) para evaluar sistemáticamente las pruebas genéticas y otras aplicaciones de la tecnología genómica que se encuentran en transición entre la investigación y la práctica clínica y la salud pública. Desde 2005, este grupo de trabajo independiente EGAPP ™ ha publicado seis recomendaciones sobre la validez y la utilidad de las pruebas genéticas específicas.

La Preventive Services Task Force (USPSTF) de los EE.UU. ha publicado recomendaciones sobre pruebas genéticas específicas utilizadas en determinados escenarios clínicos como el cáncer de mama, el cáncer colorrectal, y la hemocromatosis.

El Comité que asesora al Secretario de Salud sobre trastornos hereditarios en niños y recién nacidos ha emitido comunicados y recomendaciones sobre el uso de análisis genéticos en el marco de la evaluación sistemática de los recién nacidos.

En 2010, OPHG CDC estableció un Centro de Síntesis de Conocimiento sobre Aplicaciones Genómicas en el Centro de Investigación en Salud del Noroeste, en los hospitales de Kaiser Foundation, en Portland, Oregon como parte de un acuerdo de cooperación de tres años. El centro trabajará con OPHG en revisiones sistemáticas de la evidencia sobre el buen uso de las aplicaciones genómicas, y en desarrollar métodos para mejorar la eficiencia y la calidad de estas revisiones. Sumarios breves de estas revisiones serán publicados en PLoS Currents: Evidence on Genomic Tests y las revisiones completas y los sumarios se publicarán en GAPP Knowledge Base (GAPP KB).

Los Institutos Nacionales de Salud (NIH), anunciaron en 2010 un plan para desarrollar un Registro de Pruebas genéticas (GTR). Este registro servirá de recurso centralizado para obtener información sobre la disponibilidad y la base científica de las pruebas genéticas, y se espera que esté disponible al público en 2011. Obtenga más información sobre el registro.

 

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