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Pruebas en recién nacidos previenen problemas


A los bebés recién nacidos se les hacen pruebas, aun cuando se vean saludables porque algunas afecciones no se pueden detectar a simple vista. Si se detectan poco después del nacimiento puede ayudar a prevenir algunos problemas graves, como daños cerebrales, daños de los órganos y hasta la muerte.

La historia de Kristine

Consejos para los padres

“Después de un embarazo saludable y normal, di a luz a mi hija Cora el 30 de noviembre del 2009. Dos días más tarde, la llevamos a casa después de tener el visto bueno en el hospital. Los 3 días siguientes me la pasé acurrucada a ella, conociéndola y despertándome cada unas cuantas horas para alimentarla.

“Una mañana bien temprano mi marido me dio a Cora porque parecía que tenía hambre. Le empecé a dar de comer y todo iba bien. Miré a mi marido para decirle que lo quería y cuando bajé la vista, noté que Cora estaba pálida, con la piel grisácea y no respiraba. Corrimos al hospital que estaba a no más de cinco minutos de la casa pero ya era muy tarde. Cora había fallecido. El médico forense nos dijo que tenía un defecto cardiaco congénito no detectado. Ninguno de nosotros habíamos oído ese término antes.

Foto de Kristine y su bebé

Foto de Kristine y su bebé

“Después nos enteramos sobre un tipo de prueba de detección, oximetría de pulso, que podría haber ayudado a identificar el defecto cardiaco de Cora antes de que fuera muy tarde. Aunque nunca sabremos con certeza si hubiese cambiado algo para Cora, obviamente desearíamos que le hubiesen hecho la simple prueba. La historia de Cora es extremadamente triste, pero también nos da esperanzas. En Indiana, donde vivimos, se anunció una nueva ley con el nombre de Cora, Cora's Law, la cual requiere la realización de pruebas de detección de defectos cardiacos congenitos con oximetría de pulso.

“Por ahora, espero que llegue el día en que ninguna madre tenga que enterarse por un médico forense de que su bebé tenía un defecto cardiaco. Espero que la enfermedad cardiaca congénita pase pronto a ser algo del pasado. Por último, también espero que un día las enfermedades cardiacas congénitas se puedan prevenir y que ningún bebé nazca con un corazón con defectos".

Los CDC le quieren agradecer a Kristine por compartir esta historia personal.

Pruebas para afecciones nuevas

Las siguientes afecciones se añadieron recientemente al grupo de pruebas de detección para los recién nacidos:

Defectos cardiacos congénitos graves

Al igual que Cora, los bebés con un defecto cardiaco congénito grave (CCHD, por sus siglas en inglés) tienen un riesgo significativo de muerte o discapacidad si su afección no se les diagnostica poco después de nacidos. La oximetría de pulso es una prueba clínica sencilla que se le hace al bebé para determinar la cantidad de oxígeno que tiene en la sangre y su frecuencia cardiaca o pulso. Los niveles bajos de oxígeno en la sangre pueden ser signo de un defecto cardiaco congénito grave. La oximetría de pulso en los recién nacidos puede identificar algunos bebés con defectos cardiacos congénitos antes de que presenten signos de la afección. Una vez que se identifican los bebés con estas afecciones, pueden ser examinados por un cardiólogo (médico especializado en problemas del corazón) y recibir tratamiento y cuidados específicos que podrían prevenir una discapacidad o la muerte a edad temprana.

A medida que las pruebas de detección de defectos cardiacos congénitos graves se llevan a cabo en los Estados Unidos, los CDC cumplirán un papel importante en el seguimiento de los bebés con CCHD identificados mediante dichas pruebas para esta afección. Evaluar la eficacia de las pruebas de detección de defectos cardiacos congénitos graves ayudará a los estados y a los proveedores de atención médica a entender mejor la posible repercusión de las pruebas de detección de estos defectos. Esta información será importante para cuando los estados tomen la decisión de añadir esta afección a sus programas existentes de detección en recién nacidos.

Inmunodeficiencia combinada grave (IDCG)

Recientemente, los CDC ayudaron a implementar un análisis de sangre para detectar en recién nacidos la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG), mejor conocida como “enfermedad del niño burbuja”. La IDCG impide a los bebés combatir las infecciones y les puede causar la muerte. Los recién nacidos a quienes se les detecte la IDCG pueden ser tratados pronto para que puedan tener más probabilidad de llevar una vida saludable.

Rastreo

Los CDC asisten a los estados con el rastreo de ciertas afecciones identificadas mediante las pruebas de detección en recién nacidos. Cuando se identifica a un niño con una afección al nacer, las familias y los profesionales de salud pueden asegurarse de que el niño sea evaluado a tiempo y obtenga los servicios de intervención adecuados a una edad temprana.  Esta información también ayuda a que los departamentos de salud, los prestadores de servicios y los programas de intervención temprana estimen la carga de casos, planifiquen los servicios y recomienden los recursos necesarios.

Pérdida auditiva

El Programa de Detección Auditiva e Intervención Tempranas (EHDI, por sus siglas en inglés) de los CDC trabaja con los estados y territorios estadounidenses para asegurarse de que a todos los bebés se les haga la prueba de la audición a más tardar cuando cumplan un mes, que a los bebés que no pasen la prueba se les haga una evaluación completa de la audición a más tardar cuando cumplan 3 meses y que los bebés con pérdida auditiva reciban servicios de intervención a más tardar a los 6 meses.

Muertes súbitas del lactante (SUID, por sus siglas en inglés)

Ciertas afecciones detectadas en recién nacidos puedan causar la muerte súbita.  Los CDC financian 7 estados para vigilar las tendencias y las características asociadas a SUID mediante su Registro de casos de SUID. Para cada SUID, se revisan los resultados de las pruebas de detección del recién nacido, así como también la información de las investigaciones de la escena de muerte, autopsias y expedientes médicos.

Seguimiento a largo plazo

Los CDC están financiando proyectos piloto en cuatro estados para recolectar datos de seguimiento a largo plazo de niños a quienes se les detectaron afecciones mediante estas pruebas a recién nacidos. El seguimiento de estos niños garantiza que reciban todos los beneficios de la detección temprana de enfermedades mediante las pruebas a recién nacidos. El seguimiento del desenlace clínico de estos niños también es importante para que los funcionarios de salud pública conozcan maneras de ayudar a prevenir complicaciones en los niños con afecciones y para que lleven una vida más saludable.

Pruebas secundarias

En algunos estados se realizan en forma rutinaria pruebas de detección secundarias para las afecciones detectadas mediante el análisis de sangre en recién nacidos. Hay diferentes opiniones con respecto a que si las pruebas secundarias de rutina son el enfoque más apropiado de salud pública para detectar los casos que podrían, de otra manera, no detectarse con una única prueba de detección. Los CDC están estudiando las diferencias entre los niños con ciertas afecciones detectadas al nacer encontradas en estados con y sin pruebas secundarias de detección.

Investigaciones

Ciertas afecciones no están incluidas en las pruebas de detección rutinarias para los recién nacidos. Los CDC están llevando a cabo investigaciones para saber más sobre las pruebas de detección para estas afecciones.

Citomegalovirus (CMV)

El citomegalovirus es el virus más común con el que nacen los bebés en los Estados Unidos. Estos recién nacidos están en riesgo de pérdida de audición, problemas de visión y discapacidades del desarrollo, aunque la mayoría de los bebés no parecen sufrir consecuencias por esta infección. Los CDC están elaborando pruebas que se puedan usar para detectar el citomegalovirus en recién nacidos.

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

La distrofia muscular de Duchenne es la distrofia muscular más común en los niños. Los CDC financiaron un estudio sobre las pruebas de detección de DMD en recién nacidos para evaluar un nuevo método de detección para esta afección. Los CDC también planean evaluar las experiencias de los padres con respecto a esta prueba de detección para entender mejor el efecto de las prueba de detección en las familias.

Garantía de calidad

Programa de garantía de calidad para las pruebas de detección de afecciones en el recién nacido (NSQAP, por sus siglas en inglés)

El NSQAP trabaja con laboratorios locales, estatales e internacionales para asegurar que los resultados de las pruebas de detección en recién nacidos sean lo más precisos posible en los Estados Unidos y en muchos países de todo el mundo.

Recomendaciones

Los CDC conjuntamente con grupos profesionales y otras agencias del gobierno, publicaron recomendaciones de buenas prácticas de laboratorio para las pruebas bioquímicas y las de detección de enfermedades metabólicas hereditarias en los recién nacidos. Este trabajo complementa un esfuerzo previo para describir las buenas prácticas de laboratorio para los exámenes de genética molecular.

Herramientas de evaluación

Los CDC financiaron el Proyecto de Medición del Desempeño de las Pruebas de Detección en Recién Nacidos de Texas (Texas Newborn Screening Performance Measures Project); el propósito fue crear y realizar estudios piloto y documentar mediciones y herramientas de evaluación del desempeño basadas en evidencia, que hayan sido eficaces para mejorar la atención de pacientes recién nacidos con trastornos detectados a través de el Programa de Pruebas de Detección a los Recién Nacidos de Texas (Texas Newborn Screening Program, TNSP). Las herramientas creadas pueden servir como modelos para programas de pruebas de detección en recién nacidos en otros estados.

Más información

Los CDC trabajan a toda hora para salvar vidas y proteger al público contra amenazas a la salud, con el fin de mejorar la seguridad de la nación. Los CDC, una agencia federal de los EE. UU., utilizan la ciencia y la prevención para facilitar la toma de decisiones saludables. Los CDC buscan ayudar a que las personas tengan una vida más larga, productiva y saludable.

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